Lynch-syndroom kan alleen worden gediagnosticeerd door somatische mismatch-reparatiemutatie

Het doel van de studie is het leveren van bewijs van een hoge correlatie tussen somatische en kiembaan-mismatch-reparatie-instabiliteit. Deze correlatie wordt specifiek onderzocht in een gebied waar patiënten om verschillende redenen, zoals gebrek aan verzekering en algemene toegankelijkheid, minder toegang hebben tot kankervoorlichting en genetische testen.

De studie concentreert zich op de vroege diagnose van het Lynch-syndroom. Lynch-syndroom wordt meestal gediagnosticeerd door een bloedtest die resulteert in een mutatie van een van de mismatch-reparatiegenen. Dat zijn MLH1, MSH2, MSH 6, PMS2. Een mutatie in een van deze genen zorgt voor instabiliteit van het herstel van de mismatch, vandaar een hogere incidentie van kanker in specifieke orgaangroepen. Tot deze organen behoren de baarmoeder, de eierstokken, het bovenste urogenitale systeem, de alvleesklier en het maagdarmstelsel.

Het meest voorkomende endometriumcarcinoom dat wordt gevonden bij het Lynch-syndroom is endometrioïde histologie. De meeste patiënten met bekende kiembaan-mismatch-reparatie-instabiliteit hebben dezelfde somatische mutatie. Onze studie onderzoekt het correleren van somatische mutatie met kiembaanmutatie.

Door dit te doen, zullen patiënten met de diagnose somatic mismatch repair instability ook gediagnosticeerd worden met lynchsyndroom zonder erfelijke kiembaantesten.

Screeningprogramma's zullen eerder worden gebruikt en preventieve procedures worden aangeboden.

Vanwege minder toegang tot educatieve programma's, genetische counseling en testen in achtergestelde gebieden, zijn patiënten soms verloren om op te volgen. Onze studie probeert een hoge correlatie tussen somatische en kiembaanmutaties aan te tonen en door dit te doen, zal de patiënt direct na de stadiëring van endometriumkanker worden gediagnosticeerd met het Lynch-syndroom. Als gevolg hiervan wordt een grotere naleving verwacht en krijgen patiënten de aanbevolen preventieve operaties en screeningprotocollen aangeboden.