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Das Lynch-Syndrom kann nur anhand der somatischen Mismatch-Reparatur-Mutation diagnostiziert werden

15. August 2020 aktualisiert von: RWJ Barnabas Health at Jersey City Medical Center

Korrelation zwischen der Instabilität der somatischen Mismatch-Reparatur und der Instabilität der Keimbahn-Mismatch-Reparatur in einer Population mit niedrigem sozioökonomischem Hintergrund, bei der ein endometriales endometrioides Adenokarzinom diagnostiziert wurde

Das Ziel der Studie ist der Nachweis einer hohen Korrelation zwischen somatischer und Keimbahn-Mismatch-Reparatur-Instabilität. Dieser Zusammenhang wird speziell in einem Bereich erforscht, in dem Patienten aus verschiedenen Gründen wie fehlender Versicherung und allgemeiner Zugänglichkeit weniger Zugang zu Krebsaufklärung und Gentests haben.

Die Studie konzentriert sich auf die Früherkennung des Lynch-Syndroms. Das Lynch-Syndrom wird normalerweise anhand eines Bluttests diagnostiziert, der zu einer Mutation eines der Mismatch-Reparaturgene führt. Das sind MLH1, MSH2, MSH 6, PMS2. Eine Mutation in einem dieser Gene führt zu einer Instabilität der Fehlpaarungsreparatur und damit zu einer höheren Inzidenz von Krebs in bestimmten Organgruppen. Zu diesen Organen gehören die Gebärmutter, die Eierstöcke, das obere Urogenitalsystem, die Bauchspeicheldrüse und das GI-System.

Das häufigste Endometriumkarzinom, das beim Lynch-Syndrom gefunden wird, ist von endometrioider Histologie. Die meisten Patienten mit bekannter Keimbahn-Mismatch-Reparatur-Instabilität haben die gleiche somatische Mutation. Unsere Studie befasst sich mit der Korrelation von somatischer Mutation mit Keimbahnmutation.

Auf diese Weise wird bei Patienten, bei denen eine somatische Mismatch-Reparatur-Instabilität diagnostiziert wurde, auch ohne Keimbahn-Gentest das Lynch-Syndrom diagnostiziert.

Screening-Programme werden früher eingesetzt und präventive Verfahren angeboten.

Aufgrund des geringeren Zugangs zu Aufklärungsprogrammen, genetischer Beratung und Tests in unterversorgten Gebieten bleiben Patienten manchmal für die Nachsorge verloren. Unsere Studie versucht, eine hohe Korrelation zwischen somatischen und Keimbahnmutationen nachzuweisen, und auf diese Weise wird bei der Patientin direkt nach dem Staging des Endometriumkarzinoms das Lynch-Syndrom diagnostiziert. Infolgedessen wird eine erhöhte Compliance erwartet und den Patienten werden die empfohlenen präventiven Operationen und Screening-Protokolle angeboten.

Studienübersicht

Status

Unbekannt

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

100

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Weiblich

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Population umfasst Patientinnen jeden Alters und jeder Rasse, die aus einem niedrigen sozioökonomischen Hintergrund stammen, definiert von der American Psychological Association.

Diese Weibchen leben normalerweise in unterversorgten Gebieten. Bei allen Patientinnen wird mittels Gewebebiopsie ein endometriales endometrioides Adenokarzinom diagnostiziert.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Unterversorgte Gebiete. Diagnose des endometrialen endometrioiden Karzinoms. Niedriger sozioökonomischer Status. Positive Mismatch-Repair-Färbung. Alle Rennen. Jedes Alter. Alle Krebsgrade. Alle Krebsstadien.

Ausschlusskriterien:

Diagnose Endometriumkarzinom Typ 2. Andere Krebsdiagnose als Endometrium. Keine Mismatch-Reparaturgen-Mutation. Hoher sozioökonomischer Status.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der Patienten, die gleichzeitig eine somatische Mutation und eine Keimbahnmutation aufweisen
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 18 Monate
  1. Resektiertes Gewebe während des Endometrium-Staging wird immunhistochemisch auf MMR-Mutation gefärbt.
  2. Der Bluttest des Patienten wird auf eine Mutation des MMR-Gens untersucht
  3. Eine lineare Regressionskurve wird erstellt, um die Korrelation zwischen somatischer und Keimbahnmutation zu bewerten.
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 18 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

RWJ Barnabas Health at Jersey City Medical Center

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

21. Dezember 2019

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

30. Dezember 2020

Studienabschluss (Voraussichtlich)

30. Juni 2021

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

3. August 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

13. August 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

17. August 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

18. August 2020

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

15. August 2020

Zuletzt verifiziert

1. August 2020

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 1272883

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Unentschieden

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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