Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Lynch-syndrom kan diagnosticeres bare ud fra somatisk mismatch-reparationsmutation

15. august 2020 opdateret af: RWJ Barnabas Health at Jersey City Medical Center

Korrelation mellem ustabilitet i reparation af somatisk mismatch og ustabilitet i reparation af kimlinjemismatch i lav socioøkonomisk baggrund Population diagnosticeret med endometrieendometrioid adenokarcinom

Formålet med undersøgelsen er at give bevis for høj korrelation mellem somatisk og kimlinie mismatch reparation ustabilitet. Denne sammenhæng er specifikt forsket i et område, hvor patienter har mindre adgang til kræftuddannelse og genetisk testning af forskellige årsager, såsom manglende forsikring og generel tilgængelighed.

Undersøgelsen koncentrerer sig om tidlig diagnose af Lynch syndrom. Lynch-syndrom diagnosticeres normalt ud fra en blodprøve, der resulterer i en mutation af et af mismatch-reparationsgenerne. Det er MLH1, MSH2, MSH 6, PMS2. En mutation i et af disse gener skaber en ustabilitet i reparationsfejl, deraf højere forekomst af kræft i specifikke organgrupper. Blandt disse organer er livmoderen, æggestokkene, det øvre genitourinære system, bugspytkirtlen og GI-systemet.

Det mest almindelige endometriekarcinom, som findes i Lynch syndrom, er endometrioid histologi. De fleste patienter med kendt ustabilitet i reparation af kimliniemismatch har den samme somatiske mutation. Vores undersøgelse ser på at korrelere somatisk mutation til kimlinjemutation.

Ved at gøre det vil patienter, der er diagnosticeret med somatisk mismatch reparationsinstabilitet, også blive diagnosticeret med lynch-syndrom uden genetisk testning af kimceller.

Screeningsprogrammer vil blive brugt tidligere og forebyggende procedurer tilbydes.

På grund af mindre adgang til uddannelsesprogrammer, genetisk rådgivning og test i underbetjente områder, er patienterne nogle gange tabt til at følge op. Vores undersøgelse søger at bevise høj korrelation mellem somatiske og kimlinjemutationer, og ved at gøre det vil patienten blive diagnosticeret med Lynch syndrom lige efter endometriecancer stadieinddeling. Som følge heraf forventes øget compliance, og patienterne vil blive tilbudt de anbefalede forebyggende operationer og screeningsprotokoller.

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

100

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • New Jersey
      • Jersey City, New Jersey, Forenede Stater, 07302
        • Rekruttering
        • Jersey City Medical Center
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Kvinde

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Populationen omfatter kvindelige patienter i alle aldre og racer, som har en lav socioøkonomisk baggrund defineret af den amerikanske psykologforening.

Disse hunner opholder sig normalt i et underbetjent område. Alle patienter er diagnosticeret med endometrie endometrioid adenokarcinom via vævsbiopsi.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Undertjente områder. Diagnose af endometrie endometrioid karcinom. Lav socioøkonomisk status. Positiv mismatch reparationsfarvning. Alle racer. Alle aldre. Alle kræftgrader. Alle kræftstadier.

Ekskluderingskriterier:

Diagnose af type 2 endometriekarcinom. Anden kræftdiagnose end endometrie. Ingen mutation af mismatch reparationsgener. Høj socioøkonomisk status.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal patienter, der har en somatisk mutation samtidig med en kimlinjemutation
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 18 måneder
  1. Resektioneret væv under endometriestadieinddeling vil blive immunhistokemisk farvet for MFR-mutation.
  2. Patientens blodprøve vil blive kontrolleret for MFR-genmutation
  3. Lineær regressionskurve vil blive konstrueret for at evaluere sammenhængen mellem somatisk og kimlinjemutation.
Gennem studieafslutning i gennemsnit 18 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

RWJ Barnabas Health at Jersey City Medical Center

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

21. december 2019

Primær færdiggørelse (Forventet)

30. december 2020

Studieafslutning (Forventet)

30. juni 2021

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

3. august 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

13. august 2020

Først opslået (Faktiske)

17. august 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

18. august 2020

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

15. august 2020

Sidst verificeret

1. august 2020

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 1272883

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Uafklaret

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Lynch syndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Germany

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner