Lynchin oireyhtymä voidaan diagnosoida vain somaattisen yhteensopimattomuuden korjausmutaation perusteella
Korrelaatio somaattisen yhteensopimattomuuden korjaamisen epävakauden ja sukusolujen epäsopivuuden korjaamisen epävakauden välillä matalan sosioekonomisen taustan väestössä, jolla on diagnosoitu endometriumin endometrioidi-adenokarsinooma
Tutkimuksen tavoitteena on todistaa korkeasta korrelaatiosta somaattisen ja ituradan epäsopivuuden korjaamisen epävakauden välillä. Tätä korrelaatiota on tutkittu erityisesti alueella, jolla potilailla on vähemmän mahdollisuuksia saada syöpäkoulutusta ja geneettistä testausta useista syistä, kuten vakuutuksen puutteesta ja yleisestä saavutettavuudesta.
Tutkimus keskittyy Lynchin oireyhtymän varhaiseen diagnosointiin. Lynchin oireyhtymä diagnosoidaan yleensä verikokeesta, joka johtaa jonkin epäsopivuuskorjausgeenin mutaatioon. Ne ovat MLH1, MSH2, MSH 6, PMS2. Mutaatio yhdessä näistä geeneistä luo epäsovituksen korjaamisen epävakauden, mikä lisää syöpien ilmaantuvuutta tietyissä elinryhmissä. Näitä elimiä ovat kohtu, munasarjat, ylempi urogenitaalinen järjestelmä, haima ja GI-järjestelmä.
Yleisin Lynchin oireyhtymässä löydetty kohdun limakalvosyöpä on endometrioidihistologia. Useimmilla potilailla, joiden ituradan epäsuhta korjataan epävakautta, on sama somaattinen mutaatio. Tutkimuksemme tutkii somaattisen mutaation korreloimista ituradan mutaatioon.
Näin tehdessään potilaille, joilla on diagnosoitu somaattisen epäsuhtaisuuden korjaamisen epävakaus, diagnosoidaan myös lynch-oireyhtymä ilman ituradan geneettistä testausta.
Seulontaohjelmia hyödynnetään aikaisemmin ja ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä tarjotaan.
Koska koulutusohjelmiin, geneettiseen neuvontaan ja testaukseen alipalvelualueilla on vähemmän pääsyä, potilaat jäävät joskus seurantaan. Tutkimuksemme pyrkii todistamaan korkean korrelaation somaattisten ja ituradan mutaatioiden välillä, ja näin potilaalla diagnosoidaan Lynchin oireyhtymä heti kohdun limakalvon syövän staadinnan jälkeen. Tämän seurauksena hoitomyöntyvyyden odotetaan paranevan ja potilaille tarjotaan suositeltuja ennaltaehkäiseviä leikkauksia ja seulontaprotokollia.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
New Jersey
-
Jersey City, New Jersey, Yhdysvallat, 07302
- Rekrytointi
- Jersey City Medical Center
-
Ottaa yhteyttä:
- ariel polonsky, MD
- Puhelinnumero: 551-227-6993
- Sähköposti: arielpolonskymd@gmail.com
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Väestöön kuuluu kaikenikäisiä ja -rotuisia naispotilaita, jotka ovat kotoisin amerikkalaisen psykologisen yhdistyksen määrittelemästä alhaisesta sosioekonomisesta taustasta.
Nämä naaraat asuvat yleensä alipalvetulla alueella. Kaikilla potilailla diagnosoidaan endometriumin endometrioidinen adenokarsinooma kudosbiopsialla.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Alikehitetyt alueet. Endometriumin endometrioidikarsinooman diagnoosi. Matala sosioekonominen asema. Positiivinen epäsuhta korjausvärjäys. Kaikki rodut. Kaikki iät. Kaikki syöpäluokat. Kaikki syövän vaiheet.
Poissulkemiskriteerit:
tyypin 2 kohdun limakalvon karsinooman diagnoosi. Muu kuin kohdun limakalvon syöpädiagnoosi. Ei yhteensopivuuskorjausgeenimutaatiota. Korkea sosioekonominen asema.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Niiden potilaiden lukumäärä, joilla on somaattinen mutaatio samaan aikaan ituradan mutaation kanssa
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen aikana keskimäärin 18 kuukautta
|
|
Opintojen suorittamisen aikana keskimäärin 18 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Chu MM, Liu SS, Tam KF, Ip PP, Cheung AN, Ngan HY. The Significance of Mismatch Repair Deficiency in Young Patients With Endometrial Cancer. Int J Gynecol Pathol. 2015 Sep;34(5):403-10. doi: 10.1097/PGP.0000000000000174.
- Modica I, Soslow RA, Black D, Tornos C, Kauff N, Shia J. Utility of immunohistochemistry in predicting microsatellite instability in endometrial carcinoma. Am J Surg Pathol. 2007 May;31(5):744-51. doi: 10.1097/01.pas.0000213428.61374.06.
- Kahn RM, Gordhandas S, Maddy BP, Baltich Nelson B, Askin G, Christos PJ, Caputo TA, Chapman-Davis E, Holcomb K, Frey MK. Universal endometrial cancer tumor typing: How much has immunohistochemistry, microsatellite instability, and MLH1 methylation improved the diagnosis of Lynch syndrome across the population? Cancer. 2019 Sep 15;125(18):3172-3183. doi: 10.1002/cncr.32203. Epub 2019 May 31.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Ruoansulatuskanavan sairaudet
- Patologiset prosessit
- Metaboliset sairaudet
- Neoplasmat
- Urogenitaaliset kasvaimet
- Neoplasmat sivustoittain
- Kohdun kasvaimet
- Sukuelinten kasvaimet, naiset
- Kohdun sairaudet
- Sairaus
- Ruoansulatuskanavan kasvaimet
- Ruoansulatuskanavan kasvaimet
- Ruoansulatuskanavan sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Paksusuolen sairaudet
- Suoliston sairaudet
- Suoliston kasvaimet
- Kolorektaaliset kasvaimet
- Neoplastiset oireyhtymät, perinnölliset
- DNA:n korjaus-puutoshäiriöt
- Oireyhtymä
- Kolorektaaliset kasvaimet, perinnöllinen ei-polypoosi
- Endometriumin kasvaimet
Muut tutkimustunnusnumerot
- 1272883
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .