Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Lynchův syndrom může být diagnostikován pouze z mutace somatického nesouladu

15. srpna 2020 aktualizováno: RWJ Barnabas Health at Jersey City Medical Center

Korelace mezi nestabilitou opravy somatického nesouladu a nestabilitou opravy nesouladu zárodečné linie u populace s nízkým socioekonomickým pozadím s diagnózou endometrioidního adenokarcinomu endometria

Cílem studie je prokázat vysokou korelaci mezi somatickou a zárodečnou nestabilitou opravy nesouladu. Tato korelace je specificky zkoumána v oblasti, kde mají pacienti horší přístup ke vzdělávání v oblasti rakoviny a genetickému testování z různých důvodů, jako je nedostatek pojištění a obecná dostupnost.

Studie se zaměřuje na včasnou diagnostiku Lynchova syndromu. Lynchův syndrom je obvykle diagnostikován z krevního testu, který vede k mutaci jednoho z genů pro opravu neshody. Jsou to MLH1, MSH2, MSH 6, PMS2. Mutace v jednom z těchto genů vytváří nestabilitu opravy nesouladu, a tudíž vyšší výskyt rakoviny ve specifických skupinách orgánů. Mezi tyto orgány patří děloha, vaječníky, horní urogenitální systém, slinivka břišní a GI systém.

Nejběžnějším karcinomem endometria, který se vyskytuje u Lynchova syndromu, je endometrioidní histologie. Většina pacientů se známou nestabilitou opravy zárodečných linií má stejnou somatickou mutaci. Naše studie se zabývá korelací somatické mutace se zárodečnou mutací.

Tímto způsobem bude u pacientů s diagnostikovanou nestabilitou somatických chyb při opravě také diagnostikován Lynchův syndrom bez zárodečného genetického testování.

Screeningové programy budou využívány dříve a nabídnuty preventivní procedury.

Kvůli menšímu přístupu ke vzdělávacím programům, genetickému poradenství a testování v oblastech s nedostatečnou obsluhou pacienti někdy ztrácejí možnost sledování. Naše studie se snaží prokázat vysokou korelaci mezi somatickými a zárodečnými mutacemi a tím bude pacientce diagnostikován Lynchův syndrom ihned po stagingu karcinomu endometria. V důsledku toho bude očekávána zvýšená compliance a pacientům budou nabídnuty doporučené preventivní operace a screeningové protokoly.

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

100

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • New Jersey
      • Jersey City, New Jersey, Spojené státy, 07302
        • Nábor
        • Jersey City Medical Center
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Ženský

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Populace zahrnuje pacientky všech věkových kategorií a ras, které pocházejí z nízkého socioekonomického prostředí definovaného americkou psychologickou asociací.

Tyto samice se obvykle zdržují v nedostatečně obsluhovaných oblastech. U všech pacientek je tkáňovou biopsií diagnostikován endometriální endometrioidní adenokarcinom.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Nedostatečně obsluhované oblasti. Diagnostika endometrioidního karcinomu endometria. Nízký socioekonomický status. Pozitivní opravné barvení nesouladu. Všechny rasy. Všechny věkové kategorie. Všechny stupně rakoviny. Všechna stádia rakoviny.

Kritéria vyloučení:

Diagnóza karcinomu endometria typu 2. Diagnóza rakoviny jiná než endometriální. Žádná mutace neshodných opravných genů. Vysoký socioekonomický status.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet pacientů, kteří mají somatickou mutaci současně se zárodečnou mutací
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 18 měsíců
  1. Resekovaná tkáň během stagingu endometria bude imunohistochemicky obarvena na mutaci MMR.
  2. Krevní test pacienta bude zkontrolován na mutaci genu MMR
  3. K vyhodnocení korelace mezi somatickou a zárodečnou mutací bude sestrojena lineární regresní křivka.
Po ukončení studia v průměru 18 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

RWJ Barnabas Health at Jersey City Medical Center

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

21. prosince 2019

Primární dokončení (Očekávaný)

30. prosince 2020

Dokončení studie (Očekávaný)

30. června 2021

Termíny zápisu do studia

První předloženo

3. srpna 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

13. srpna 2020

První zveřejněno (Aktuální)

17. srpna 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

18. srpna 2020

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

15. srpna 2020

Naposledy ověřeno

1. srpna 2020

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 1272883

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Nerozhodný

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Lynchův syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Brazil

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit