A síndrome de Lynch pode ser diagnosticada apenas a partir da mutação de reparo de incompatibilidade somática

O objetivo do estudo é fornecer provas de alta correlação entre a instabilidade de reparo somática e germinativa. Essa correlação é pesquisada especificamente em uma área onde os pacientes têm menos acesso à educação sobre o câncer e testes genéticos por vários motivos, como falta de seguro e acessibilidade geral.

O estudo concentra-se no diagnóstico precoce da síndrome de Lynch. A síndrome de Lynch é geralmente diagnosticada a partir de um exame de sangue, resultando em uma mutação de um dos genes de reparo de incompatibilidade. Esses são MLH1, MSH2, MSH 6, PMS2. Uma mutação em um desses genes cria uma instabilidade de reparo incompatível, portanto, maior incidência de cânceres em grupos de órgãos específicos. Entre esses órgãos estão o útero, ovários, sistema geniturinário superior, pâncreas e sistema GI.

O carcinoma endometrial mais comum encontrado na síndrome de Lynch é o de histologia endometrioide. A maioria dos pacientes com instabilidade conhecida de reparo de incompatibilidade da linha germinal tem a mesma mutação somática. Nosso estudo procura correlacionar mutação somática com mutação germinativa.

Ao fazer isso, os pacientes diagnosticados com instabilidade somática de reparo incompatível também serão diagnosticados com síndrome de Lynch sem testes genéticos germinativos.

Programas de triagem serão utilizados mais cedo e procedimentos preventivos serão oferecidos.

Devido ao menor acesso a programas educacionais, aconselhamento genético e testes em áreas carentes, os pacientes às vezes perdem o acompanhamento. Nosso estudo busca provar a alta correlação entre mutações somáticas e germinativas e, com isso, a paciente será diagnosticada com síndrome de Lynch logo após o estadiamento do câncer de endométrio. Como resultado, espera-se maior adesão e os pacientes receberão as cirurgias preventivas recomendadas e os protocolos de triagem.