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A síndrome de Lynch pode ser diagnosticada apenas a partir da mutação de reparo de incompatibilidade somática

15 de agosto de 2020 atualizado por: RWJ Barnabas Health at Jersey City Medical Center

Correlação entre a instabilidade somática do reparo incompatível e a instabilidade germinativa do reparo incompatível, em população de baixo nível socioeconômico diagnosticada com adenocarcinoma endometrioide endometrial

O objetivo do estudo é fornecer provas de alta correlação entre a instabilidade de reparo somática e germinativa. Essa correlação é pesquisada especificamente em uma área onde os pacientes têm menos acesso à educação sobre o câncer e testes genéticos por vários motivos, como falta de seguro e acessibilidade geral.

O estudo concentra-se no diagnóstico precoce da síndrome de Lynch. A síndrome de Lynch é geralmente diagnosticada a partir de um exame de sangue, resultando em uma mutação de um dos genes de reparo de incompatibilidade. Esses são MLH1, MSH2, MSH 6, PMS2. Uma mutação em um desses genes cria uma instabilidade de reparo incompatível, portanto, maior incidência de cânceres em grupos de órgãos específicos. Entre esses órgãos estão o útero, ovários, sistema geniturinário superior, pâncreas e sistema GI.

O carcinoma endometrial mais comum encontrado na síndrome de Lynch é o de histologia endometrioide. A maioria dos pacientes com instabilidade conhecida de reparo de incompatibilidade da linha germinal tem a mesma mutação somática. Nosso estudo procura correlacionar mutação somática com mutação germinativa.

Ao fazer isso, os pacientes diagnosticados com instabilidade somática de reparo incompatível também serão diagnosticados com síndrome de Lynch sem testes genéticos germinativos.

Programas de triagem serão utilizados mais cedo e procedimentos preventivos serão oferecidos.

Devido ao menor acesso a programas educacionais, aconselhamento genético e testes em áreas carentes, os pacientes às vezes perdem o acompanhamento. Nosso estudo busca provar a alta correlação entre mutações somáticas e germinativas e, com isso, a paciente será diagnosticada com síndrome de Lynch logo após o estadiamento do câncer de endométrio. Como resultado, espera-se maior adesão e os pacientes receberão as cirurgias preventivas recomendadas e os protocolos de triagem.

Visão geral do estudo

Status

Desconhecido

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Antecipado)

100

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • New Jersey
      • Jersey City, New Jersey, Estados Unidos, 07302
        • Recrutamento
        • Jersey City Medical Center
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Fêmea

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

A população inclui pacientes do sexo feminino de todas as idades e raças de baixo nível socioeconômico definido pela associação psicológica americana.

Essas mulheres geralmente residem em áreas carentes. Todas as pacientes são diagnosticadas com adenocarcinoma endometrial endometrioide por meio de biópsia de tecido.

Descrição

Critério de inclusão:

Áreas mal atendidas. Diagnóstico de carcinoma endometrial endometrial. Nível socioeconômico baixo. Coloração de reparo de incompatibilidade positiva. Todas as raças. Todas as idades. Todos os graus de câncer. Todos os estágios do câncer.

Critério de exclusão:

Diagnóstico de carcinoma endometrial tipo 2. Diagnóstico de câncer diferente do endométrio. Nenhuma mutação de genes de reparo de incompatibilidade. Alto nível socioeconômico.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Número de pacientes que apresentam uma mutação somática ao mesmo tempo que uma mutação germinativa
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 18 meses
  1. O tecido ressecado durante o estadiamento endometrial será corado imuno-histoquimicamente para a mutação MMR.
  2. O exame de sangue do paciente será verificado quanto à mutação do gene MMR
  3. Curva de regressão linear será construída para avaliar a correlação entre mutação somática e germinativa.
Até a conclusão do estudo, uma média de 18 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

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RWJ Barnabas Health at Jersey City Medical Center

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

21 de dezembro de 2019

Conclusão Primária (Antecipado)

30 de dezembro de 2020

Conclusão do estudo (Antecipado)

30 de junho de 2021

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

3 de agosto de 2020

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

13 de agosto de 2020

Primeira postagem (Real)

17 de agosto de 2020

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

18 de agosto de 2020

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

15 de agosto de 2020

Última verificação

1 de agosto de 2020

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 1272883

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

Indeciso

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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