린치 증후군은 체세포 불일치 복구 돌연변이만으로 진단할 수 있습니다.

이 연구의 목적은 체세포와 생식계열 불일치 복구 불안정성 사이의 높은 상관관계에 대한 증거를 제공하는 것입니다. 이 상관관계는 보험 부족 및 일반 접근성과 같은 다양한 이유로 환자가 암 교육 및 유전자 검사에 대한 접근성이 낮은 영역에서 특별히 연구됩니다.

이 연구는 린치 증후군의 조기 진단에 집중합니다. 린치 증후군은 일반적으로 불일치 복구 유전자 중 하나의 돌연변이를 초래하는 혈액 검사에서 진단됩니다. 그것들은 MLH1, MSH2, MSH 6, PMS2입니다. 이러한 유전자 중 하나의 돌연변이는 불일치 복구 불안정성을 생성하므로 특정 기관 그룹에서 암 발병률이 높아집니다. 이러한 기관 중에는 자궁, 난소, 상부 비뇨생식계, 췌장 및 위장관이 있습니다.

린치 증후군에서 발견되는 가장 흔한 자궁내막 암종은 자궁내막양 조직학입니다. 알려진 생식선 불일치 복구 불안정성을 가진 대부분의 환자는 동일한 체세포 돌연변이를 가지고 있습니다. 우리 연구는 체세포 돌연변이와 생식계열 돌연변이의 상관관계를 조사하고 있습니다.

그렇게 함으로써 체세포 불일치 수리 불안정으로 진단된 환자는 생식계열 유전자 검사 없이 린치 증후군으로도 진단될 것입니다.

스크리닝 프로그램이 조기에 활용되고 예방 절차가 제공됩니다.

소외된 지역의 교육 프로그램, 유전 상담 및 검사에 대한 접근성이 낮아 환자를 추적하지 못하는 경우가 있습니다. 우리의 연구는 체세포 돌연변이와 생식세포 돌연변이 사이의 높은 상관관계를 증명하고자 하며 그렇게 함으로써 환자는 자궁내막암 병기 결정 직후 린치 증후군으로 진단될 것입니다. 결과적으로 순응도가 높아질 것으로 예상되며 환자에게 권장되는 예방 수술 및 스크리닝 프로토콜이 제공됩니다.