Lynchsyndrom kan diagnostiseras bara från somatisk missmatchningsreparationsmutation

Syftet med studien är att ge bevis på hög korrelation mellan somatisk och instabilitet för reparation av obalans i könsceller. Denna korrelation undersöks specifikt inom ett område där patienter har mindre tillgång till cancerutbildning och genetiska tester av olika anledningar som bristande försäkring och allmän tillgänglighet.

Studien koncentrerar sig på tidig diagnos av Lynch syndrom. Lynch syndrom diagnostiseras vanligtvis från ett blodprov som resulterar i en mutation av en av de felaktiga reparationsgenerna. Dessa är MLH1, MSH2, MSH 6, PMS2. En mutation i en av dessa gener skapar en instabilitet i reparationsfel, därav högre förekomst av cancer i specifika organgrupper. Bland dessa organ finns livmodern, äggstockarna, övre genitourinära systemet, bukspottkörteln och GI-systemet.

Det vanligaste endometriekarcinomet som finns vid Lynch syndrom är endometrioid histologi. De flesta patienter med känd instabilitet för reparation av könslinjefelmatchning har samma somatiska mutation. Vår studie undersöker korrelation mellan somatisk mutation och könslinjemutation.

Genom att göra det kommer patienter som diagnostiserats med somatisk instabilitet i reparationsfelet också att diagnostiseras med lynchsyndrom utan genetisk testning av könsceller.

Screeningprogram kommer att användas tidigare och förebyggande förfaranden erbjuds.

På grund av mindre tillgång till utbildningsprogram, genetisk rådgivning och testning i underbetjänade områden går patienter ibland förlorade för att följa upp. Vår studie försöker bevisa hög korrelation mellan somatiska mutationer och mutationer i könsceller och genom att göra det kommer patienten att diagnostiseras med Lynch syndrom direkt efter endometriecancer stadieindelning. Som ett resultat kommer ökad följsamhet att förväntas och patienterna kommer att erbjudas de rekommenderade förebyggande operationerna och screeningprotokollen.