Sturge-Weber 综合征的纵向神经影像学

该项目将结合先进的神经影像学和详细的神经心理学评估，对受 Sturge-Weber 综合征影响的儿童和年轻人进行评估，以实现两个主要目标，每个目标都有两个研究假设：

目标 1。 与标准 MRI 采集（当前临床标准）相比，确定用于检测早期和晚期 SWS 大脑异常的新型快速 MRI 方法的准确性。

假设 1.1。 在患有 SWS 的幼儿中，与标准 MRI 相比，使用 STAGE 的快速 MRI 将以高精度检测大脑受累的存在和程度。

假设 1.2。 在儿童、青少年和年轻成人中，与标准 MRI 相比，使用 STAGE 的快速 MRI 可以更准确地检测晚期脑血管和实质异常。

由于 SWS 大脑受累的有害神经认知影响在早期疾病过程中最为强烈，因此正在考虑早期干预，包括对具有高风险葡萄酒胎记的儿童进行预防性抗癫痫治疗。 这种改变范式的治疗方法将极大地受益于安全、准确的成像，无需镇静或造影剂注射即可进行快速筛查。 为此，研究人员将评估最近开发的快速多回波 MRI 采集协议（STAGE：战略性获得的梯度回波）检测早期和晚期 SWS 相关血管和脑组织异常的能力。

目的 2. 评估关键血管和神经元代偿机制在单侧 SWS 神经认知结果中的作用。

假设 2.1。 广泛的同侧深静脉侧枝将保护受 SWS 影响的半球，如相对保存的大脑结构完整性和整体神经认知功能所示。

假设 2.2。 在单侧 SWS 中，对侧大脑半球中重组的结构网络将预测特定认知、运动、语言和执行功能的改变。

最近的研究揭示了两种可能强大的代偿机制，可以抵消单侧 SWS 中 SWS 相关脑损伤的影响：(i) 扩大同侧深静脉侧支循环，以及 (ii) 与保留语言功能相关的对侧大脑重组，但代价是非- 左半球 SWS 的语言能力（“拥挤”效应）。 在这里，研究人员将使用先进的 MRI 技术（例如基于磁敏感加权和弥散张量成像 (DTI) 的连接组分析）来分别评估静脉血管重塑和结构重组的长期全局和特定神经认知效应。