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Neuroimaging longitudinale nella sindrome di Sturge-Weber

6 aprile 2026 aggiornato da: Csaba Juhasz, Wayne State University
In questo progetto sarà testata l'accuratezza di un nuovo approccio di imaging a risonanza magnetica (MRI) rapido per rilevare anomalie cerebrali in pazienti con sindrome di Sturge-Weber (SWS); questo nuovo approccio di imaging, che può creare più tipi di immagini RM in circa 5 minuti, senza somministrazione di contrasto (e sedazione anche nei bambini piccoli), può essere facilmente applicato in futuro anche ad altri disturbi cerebrali pediatrici. I ricercatori studieranno anche in che modo la risonanza magnetica avanzata, compresa l'imaging del tensore di diffusione e ponderata per la suscettibilità, può rilevare segni dettagliati di riorganizzazione vascolare cerebrale e neuronale che aiuta a migliorare l'esito neurologico e cognitivo di bambini e giovani adulti con SWS, che potrebbero beneficiare di interventi mirati nel futuro per ridurre al minimo i deficit neurocognitivi nei pazienti affetti. Tutti i soggetti arruolati saranno sottoposti a risonanza magnetica cerebrale avanzata e valutazione neurocognitiva per raggiungere questi obiettivi.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo progetto combinerà il neuroimaging avanzato con una dettagliata valutazione neuropsicologica, eseguita sia in bambini che in giovani adulti affetti dalla sindrome di Sturge-Weber, al fine di affrontare due obiettivi principali, ciascuno dei quali con due ipotesi di ricerca:

OBIETTIVO 1. Determinare l'accuratezza di un nuovo approccio MRI rapido per il rilevamento di anomalie cerebrali SWS precoci e avanzate rispetto a un'acquisizione MRI standard (attuale standard clinico).

Ipotesi 1.1. Nei bambini piccoli con SWS, la risonanza magnetica rapida che utilizza STAGE rileverà la presenza e l'estensione del coinvolgimento cerebrale con elevata precisione rispetto alla risonanza magnetica standard.

Ipotesi 1.2. Nei bambini, negli adolescenti e nei giovani adulti, la risonanza magnetica rapida che utilizza STAGE avrà un'elevata precisione per rilevare anomalie vascolari e parenchimali cerebrali avanzate rispetto alla risonanza magnetica standard.

Poiché gli effetti neurocognitivi dannosi del coinvolgimento cerebrale SWS sono più robusti durante il decorso precoce della malattia, si stanno prendendo in considerazione interventi precoci, incluso il trattamento antiepilettico preventivo nei bambini con voglia di vino porto ad alto rischio. Questo approccio terapeutico che cambia il paradigma trarrebbe grande vantaggio da un imaging sicuro e accurato per uno screening rapido che non richieda sedazione o iniezione di contrasto. A questo scopo, gli investigatori valuteranno un protocollo di acquisizione MRI multi-eco recentemente sviluppato, rapido (STAGE: Eco gradiente acquisito strategicamente) per la sua capacità di rilevare anomalie vascolari e del tessuto cerebrale precoci e tardive correlate a SWS.

OBIETTIVO 2. Valutare il ruolo dei principali meccanismi compensatori vascolari e neuronali nell'outcome neurocognitivo nella SWS unilaterale.

Ipotesi 2.1. Gli ampi collaterali omolaterali della vena profonda proteggeranno l'emisfero affetto da SWS, come indicato dall'integrità strutturale del cervello relativamente conservata e dalle funzioni neurocognitive globali.

Ipotesi 2.2. Nella SWS unilaterale, le reti strutturali riorganizzate nell'emisfero cerebrale controlaterale prediceranno alterazioni in specifiche funzioni cognitive, motorie, linguistiche ed esecutive.

Studi recenti hanno rivelato due meccanismi compensatori potenzialmente potenti che possono compensare gli effetti della lesione cerebrale correlata a SWS in SWS unilaterale: (i) espansione dei collaterali venosi profondi ipsilaterali e (ii) riorganizzazione cerebrale controlaterale associata a funzioni verbali preservate a costo di non -abilità verbali (effetto "affollamento") in SWS emisferico sinistro. Qui gli investigatori utilizzeranno tecniche di risonanza magnetica avanzate (come l'analisi del connettoma basata su suscettibilità e tensore di diffusione (DTI)) per valutare rispettivamente gli effetti neurocognitivi globali e specifici a lungo termine del rimodellamento vascolare venoso e della riorganizzazione strutturale.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

80

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Stati Uniti, 48201
        • Wayne State University / Children's Hospital of Michigan

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 3 mesi a 30 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

Sì

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Soggetti con sindrome di Sturge-Weber (SWS):

    1. Età 3 mesi - 30 anni;
    2. Presenza di una voglia facciale vinoso (PWB) che indica un rischio di SWS e/o evidenza di coinvolgimento cerebrale SWS basata sulla presenza di una o più anomalie cerebrali SWS intracraniche da precedenti scansioni di imaging clinico (MRI o tomografia computerizzata) con o senza PWB facciale. Le anomalie cerebrali SWS possono includere sia anomalie vascolari cerebrali che/o parenchimali (incluse atrofia, calcificazione, ecc.);
    3. Nei bambini che saranno sottoposti a test neuropsicologici formali, inclusi test linguistici dettagliati (dai 3 anni in su): conoscenza della lingua inglese.

  2. Soggetti di controllo sani:

    1. Età 3 anni - 30 anni;
    2. Nessuna storia di disturbo neurologico o psichiatrico

Criteri di esclusione:

Per tutti i soggetti:

  1. Metallo nella testa o nella bocca che precluderebbe una scansione MRI sicura e priva di artefatti; o qualsiasi altro dispositivo metallico o elettronico controindicato per la scansione MRI.
  2. Storia di grave claustrofobia, che impedisce di rimanere fermo nello scanner per un massimo di 30 minuti.
  3. Gravidanza (le donne in gravidanza saranno programmate per lo studio dopo il parto).

Per i soggetti SWS, che riceveranno materiale di contrasto per risonanza magnetica, criteri di esclusione aggiuntivi:

  1. Storia di sensibilità al materiale di contrasto MRI;
  2. Storia di malattia renale che precluderebbe la somministrazione sicura di materiale di contrasto per risonanza magnetica

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Pazienti con SWS o voglia di vino porto facciale ad alto rischio
Tutti i pazienti con coinvolgimento cerebrale SWS (basato su immagini precedenti) o voglia facciale di vino porto che indica un alto rischio di coinvolgimento cerebrale SWS saranno sottoposti a una risonanza magnetica cerebrale e test neuropsicologici.
Test diagnostico: Risonanza magnetica cerebrale
La risonanza magnetica cerebrale (MRI) verrà eseguita utilizzando più sequenze per valutare la presenza, il tipo e la gravità delle anomalie cerebrali nei soggetti arruolati.
Altri nomi:
  • Risonanza magnetica
Comportamentale: Test neuropsicologici
I partecipanti saranno sottoposti a test neuropsicologici adeguati all'età per valutare le funzioni motorie, linguistiche e altre funzioni neurocognitive potenzialmente interessate dalla sindrome di Sturge-Weber.
Altri nomi:
  • test neuro-cognitivi
  • neuro-psicologia

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Precisione del rilevamento del coinvolgimento cerebrale della sindrome di Sturge-Weber mediante un nuovo approccio di risonanza magnetica veloce (MRI) rispetto alla risonanza magnetica standard.
Lasso di tempo: Durante la procedura
Presenza (punteggio 1) rispetto all'assenza (punteggio 0) di anomalie cerebrali SWS in ciascuno degli 8 lobi cerebrali utilizzando la risonanza magnetica veloce rispetto agli stessi punteggi ottenuti dalla risonanza magnetica standard, ottenuti nella stessa sessione di imaging, come verità fondamentale.
Durante la procedura
Correlazione dei punteggi delle vene profonde cerebrali ingranditi, misurati mediante risonanza magnetica (MRI), con QI su vasta scala acquisito entro 1 giorno.
Lasso di tempo: 1 giorno
Verrà determinato il QI a fondo scala (media normale: 100, deviazione standard: 15) e la sua correlazione con i punteggi delle vene profonde allargate (intervallo: 0-12, 0 indica nessuna vena profonda allargata, 12 indica le vene profonde allargate più estese) misurata da Risonanza magnetica calcolata.
1 giorno
Correlazione del punteggio di connettività cerebrale dell'imaging del tensore di diffusione (DTI) con il QI verbale acquisito entro 1 giorno.
Lasso di tempo: 1 giorno
Il QI verbale (media normale: 100, deviazione standard: 15) sarà determinato mediante valutazione neuropsicologica e correlato con i punteggi di connettività cerebrale DTI (intervallo: 0-1, 0 che indica nessuna connettività, 1 che indica la connettività più forte) misurati mediante risonanza magnetica.
1 giorno
Correlazione del punteggio di connettività cerebrale dell'imaging del tensore di diffusione (DTI) con il QI non verbale acquisito entro 1 giorno.
Lasso di tempo: 1 giorno
Il QI non verbale (media normale: 100, deviazione standard: 15) sarà determinato dalla valutazione neuropsicologica e correlato con i punteggi di connettività cerebrale DTI (intervallo: 0-1, 0 che indica nessuna connettività, 1 che indica la connettività più forte) misurati dalla risonanza magnetica.
1 giorno

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Correlazione dei punteggi delle vene profonde ingrandite determinati dalla risonanza magnetica (MRI) con i punteggi motori acquisiti entro 1 giorno.
Lasso di tempo: 1 giorno
I punteggi motori (media normale: 100, deviazione standard: 15), determinati durante la valutazione neuropsicologica, saranno correlati con i punteggi delle vene profonde ingrossate (intervallo: 0-12, 0 indica nessuna vena profonda ingrossata, 12 indica la più estesa ingrossamento delle vene profonde vene) determinato dalla risonanza magnetica.
1 giorno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Wayne State University

Collaboratori

National Institutes of Health (NIH)

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 marzo 2020

Completamento primario (Effettivo)

28 febbraio 2026

Completamento dello studio (Stimato)

30 giugno 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

7 agosto 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

13 agosto 2020

Primo Inserito (Effettivo)

18 agosto 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

13 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

6 aprile 2026

Ultimo verificato

1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • Sturge-Weber neuroimaging

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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