Longitudinális neuroimaging Sturge-Weber szindrómában

Ez a projekt a fejlett idegi képalkotást a Sturge-Weber-szindrómában szenvedő gyermekek és fiatal felnőttek körében elvégzett részletes neuropszichológiai értékeléssel kombinálja, két fő cél elérése érdekében, mindegyik két kutatási hipotézissel:

CÉL 1. Egy új, gyors MRI-megközelítés pontosságának meghatározása a korai és előrehaladott SWS agyi rendellenességek kimutatására, összehasonlítva a standard MRI-felvétellel (jelenlegi klinikai standard).

Hipotézis 1.1. SWS-ben szenvedő kisgyermekeknél a STAGE használatával végzett gyors MRI a standard MRI-vel összehasonlítva nagy pontossággal érzékeli az agyi érintettség jelenlétét és mértékét.

Hipotézis 1.2. Gyermekeknél, serdülőknél és fiatal felnőtteknél a STAGE használatával végzett gyors MRI nagy pontossággal képes kimutatni az előrehaladott agyi érrendszeri és parenchymás rendellenességeket, összehasonlítva a standard MRI-vel.

Mivel az SWS agyi érintettségének káros neurokognitív hatásai a legerősebbek a betegség korai lefolyásában, a korai beavatkozásokat, beleértve a megelőző antiepileptikus kezelést a magas kockázatú portói anyajegyben szenvedő gyermekeknél, fontolgatják. Ez a paradigmaváltó terápiás megközelítés nagy hasznot húzna a biztonságos, pontos képalkotásból a gyors szűréshez, amely nem igényel nyugtatást vagy kontraszt injekciót. E célból a kutatók értékelni fogják egy nemrégiben kifejlesztett, gyors, többszörös visszhangos MRI felvételi protokollt (STAGE: Strategically Acquired Gradient Echo), hogy képes-e kimutatni a korai és késői SWS-hez kapcsolódó vaszkuláris és agyszöveti rendellenességeket.

CÉL 2. Felmérni a kulcsfontosságú vaszkuláris és neuronális kompenzációs mechanizmusok szerepét az unilaterális SWS neurokognitív kimenetelében.

Hipotézis 2.1. A kiterjedt, azonos oldali mélyvénás kollaterálisok megvédik az SWS által érintett féltekét, amint azt a viszonylag megőrzött strukturális agyi integritás és a globális neurokognitív funkciók jelzik.

Hipotézis 2.2. Az egyoldalú SWS-ben az ellenoldali agyféltekén lévő átszervezett szerkezeti hálózatok előrejelzik bizonyos kognitív, motoros, nyelvi és végrehajtó funkciók változásait.

A közelmúltban végzett tanulmányok két, potenciálisan erőteljes kompenzációs mechanizmust tártak fel, amelyek ellensúlyozhatják az SWS-hez kapcsolódó agysérülés hatásait egyoldali SWS-ben: (i) az azonos oldali mélyvénás kollaterálisok kiterjesztése, és (ii) az ellenoldali agyi átrendeződés a megőrzött verbális funkciókhoz kapcsolódóan, nem az árán. -verbális képességek ("torlóhatás") a bal féltekei SWS-ben. Itt a kutatók fejlett MRI technikákat (például fogékonyság-súlyozott és diffúziós tenzoros képalkotás (DTI) alapú konnektomanalízis) alkalmaznak a vénás vaszkuláris remodelling és szerkezeti átszervezés hosszú távú globális és specifikus neurokognitív hatásainak értékelésére.