Продольная нейровизуализация при синдроме Стерджа-Вебера

Этот проект будет сочетать расширенную нейровизуализацию с детальной нейропсихологической оценкой, проводимой как у детей, так и у молодых людей, страдающих синдромом Стерджа-Вебера, для достижения двух основных целей, каждая из которых имеет две исследовательские гипотезы:

ЦЕЛЬ 1. Чтобы определить точность нового, быстрого метода МРТ для обнаружения ранних и поздних аномалий мозга SWS по сравнению со стандартным получением МРТ (текущий клинический стандарт).

Гипотеза 1.1. У маленьких детей с SWS быстрая МРТ с использованием STAGE позволяет определить наличие и степень поражения головного мозга с высокой точностью по сравнению со стандартной МРТ.

Гипотеза 1.2. У детей, подростков и молодых людей быстрая МРТ с использованием STAGE будет иметь более высокую точность для выявления прогрессирующих сосудистых и паренхиматозных аномалий головного мозга по сравнению со стандартной МРТ.

Поскольку пагубные нейрокогнитивные эффекты поражения головного мозга SWS наиболее сильны на ранних стадиях заболевания, рассматриваются ранние вмешательства, включая профилактическое противоэпилептическое лечение у детей с родинкой из-за портвейна высокого риска. Этот терапевтический подход, меняющий парадигму, значительно выиграл бы от безопасной и точной визуализации для быстрого скрининга, не требующего седации или введения контраста. С этой целью исследователи оценят недавно разработанный, быстрый протокол получения МРТ с множественным эхом (STAGE: Strategically Acquired Gradient Echo) на предмет его способности обнаруживать ранние и поздние сосудистые и мозговые аномалии, связанные с SWS.

ЦЕЛЬ 2. Оценить роль основных сосудистых и нейрональных компенсаторных механизмов в нейрокогнитивном исходе при одностороннем МС.

Гипотеза 2.1. Обширные ипсилатеральные коллатерали глубоких вен будут защищать пораженное SWS полушарие, о чем свидетельствует относительно сохранная структурная целостность мозга и глобальные нейрокогнитивные функции.

Гипотеза 2.2. При одностороннем SWS реорганизованные структурные сети в контралатеральном полушарии головного мозга будут предсказывать изменения в конкретных когнитивных, моторных, языковых и исполнительных функциях.

Недавние исследования выявили два потенциально мощных компенсаторных механизма, которые могут компенсировать последствия повреждения головного мозга, связанного с МС, при одностороннем МС: (1) расширение ипсилатеральных глубоких венозных коллатералей и (2) контралатеральная реорганизация мозга, связанная с сохранением вербальных функций за счет нарушения функции мозга. -вербальные способности («эффект скученности») в левополушарном МСС. Здесь исследователи будут использовать передовые методы МРТ (такие как анализ коннектома на основе взвешенной по восприимчивости и диффузионно-тензорной визуализации (DTI)) для оценки долгосрочных глобальных и специфических нейрокогнитивных эффектов ремоделирования венозных сосудов и структурной реорганизации соответственно.