Longitudinell nevroimaging i Sturge-Weber syndrom

Dette prosjektet vil kombinere avansert nevroimaging med detaljert nevropsykologisk evaluering, utført hos både barn og unge voksne som er rammet av Sturge-Weber syndrom, for å adressere to hovedmål, hver av dem med to forskningshypoteser:

MÅL 1. For å bestemme nøyaktigheten til en ny, rask MR-tilnærming for påvisning av tidlige og avanserte SWS-hjerneavvik sammenlignet med en standard MR-anskaffelse (nåværende klinisk standard).

Hypotese 1.1. Hos små barn med SWS vil rask MR ved bruk av STAGE oppdage tilstedeværelsen og omfanget av hjerneinvolvering med høy nøyaktighet sammenlignet med standard MR.

Hypotese 1.2. Hos barn, ungdom og unge voksne vil rask MR ved bruk av STAGE ha høy nøyaktighet for å oppdage avanserte hjernevaskulære og parenkymale abnormiteter sammenlignet med standard MR.

Siden de skadelige nevrokognitive effektene av SWS hjerneinvolvering er mest robuste under det tidlige sykdomsforløpet, vurderes tidlige intervensjoner, inkludert forebyggende antiepileptisk behandling hos barn med høyrisiko portvinsfødselsmerke. Denne paradigmeforandrende terapeutiske tilnærmingen vil ha stor nytte av sikker, nøyaktig bildebehandling for rask screening som ikke krever sedasjon eller kontrastinjeksjon. I dette målet vil etterforskerne evaluere en nylig utviklet, rask, multi-ekko MR-innsamlingsprotokoll (STAGE: Strategically Acquired Gradient Echo) for dens evne til å oppdage tidlige og sene SWS-relaterte vaskulære og hjernevevsavvik.

MÅL 2. Å vurdere rollen til sentrale vaskulære og nevronale kompensatoriske mekanismer i nevrokognitivt utfall i unilateral SWS.

Hypotese 2.1. Omfattende ipsilaterale, dype vener vil beskytte den SWS-påvirkede halvkulen som indikert av relativt bevart strukturell hjerneintegritet og globale nevrokognitive funksjoner.

Hypotese 2.2. I unilateral SWS vil reorganiserte strukturelle nettverk i den kontralaterale hjernehalvdelen forutsi endringer i spesifikke kognitive, motoriske, språklige og eksekutive funksjoner.

Nyere studier avslørte to, potensielt kraftige kompenserende mekanismer som kan oppveie effekten av SWS-relatert hjerneskade ved unilateral SWS: (i) utvidelse av ipsilaterale dypvenøse kollateraler, og (ii) kontralateral hjernereorganisering assosiert med bevarte verbale funksjoner på bekostning av ikke -verbale evner ("crowding"-effekt) i venstre halvkule SWS. Her vil etterforskerne bruke avanserte MR-teknikker (som susceptibilitetsvektet og diffusjonstensoravbildning (DTI)-basert koblingsanalyse) for å evaluere de langsiktige globale og spesifikke nevrokognitive effektene av henholdsvis venøs vaskulær remodellering og strukturell omorganisering.