Longitudinální neurozobrazení u Sturge-Weberova syndromu

Tento projekt bude kombinovat pokročilé neurozobrazování s podrobným neuropsychologickým hodnocením, prováděným u dětí i mladých dospělých postižených Sturge-Weberovým syndromem, s cílem řešit dva hlavní cíle, z nichž každý má dvě výzkumné hypotézy:

CÍL 1. Určení přesnosti nového, rychlého přístupu MRI pro detekci časných a pokročilých mozkových abnormalit SWS ve srovnání se standardní akvizicí MRI (současný klinický standard).

Hypotéza 1.1. U malých dětí se SWS rychlá MRI pomocí STAGE detekuje přítomnost a rozsah postižení mozku s vysokou přesností ve srovnání se standardní MRI.

Hypotéza 1.2. U dětí, dospívajících a mladých dospělých bude mít rychlá MRI pomocí STAGE vysokou přesnost pro detekci pokročilých vaskulárních a parenchymálních abnormalit v porovnání se standardní MRI.

Vzhledem k tomu, že škodlivé neurokognitivní účinky postižení mozku SWS jsou nejvýraznější během časného průběhu onemocnění, zvažují se včasné intervence, včetně preventivní antiepileptické léčby u dětí s vysoce rizikovým mateřským znaménkem portského vína. Tento terapeutický přístup měnící paradigma by velmi těžil z bezpečného a přesného zobrazení pro rychlý screening, který nevyžaduje sedaci nebo injekci kontrastu. Za tímto účelem vyšetřovatelé vyhodnotí nedávno vyvinutý, rychlý, multi-echo protokol získávání MRI (STAGE: Strategically Acquired Gradient Echo) pro jeho schopnost detekovat časné a pozdní abnormality cév a mozkové tkáně související se SWS.

CÍL 2. Posoudit roli klíčových vaskulárních a neuronálních kompenzačních mechanismů v neurokognitivním výsledku u jednostranného SWS.

Hypotéza 2.1. Rozsáhlé ipsilaterální hluboké žilní kolaterály budou chránit hemisféru postiženou SWS, jak naznačuje relativně zachovaná strukturální integrita mozku a globální neurokognitivní funkce.

Hypotéza 2.2. U jednostranného SWS budou reorganizované strukturální sítě v kontralaterální mozkové hemisféře předpovídat změny specifických kognitivních, motorických, jazykových a exekutivních funkcí.

Nedávné studie odhalily dva, potenciálně silné kompenzační mechanismy, které mohou kompenzovat účinky poranění mozku souvisejícího se SWS při jednostranném SWS: (i) rozšíření ipsilaterálních hlubokých žilních kolaterál a (ii) kontralaterální reorganizace mozku spojená se zachovanými verbálními funkcemi za cenu, že -verbální schopnosti ("crowding" efekt) v levohemisférickém SWS. Zde budou vyšetřovatelé používat pokročilé techniky MRI (jako je analýza konektomů založená na susceptibility-weighted a difusion tensor imaging (DTI)) k vyhodnocení dlouhodobých globálních a specifických neurokognitivních účinků žilní vaskulární remodelace a strukturální reorganizace, v tomto pořadí.