Neuroimagen longitudinal en el síndrome de Sturge-Weber

Este proyecto combinará la neuroimagen avanzada con la evaluación neuropsicológica detallada, realizada tanto en niños como en adultos jóvenes afectados por el síndrome de Sturge-Weber, para abordar dos objetivos principales, cada uno de ellos con dos hipótesis de investigación:

OBJETIVO 1. Determinar la precisión de un método de resonancia magnética novedoso y rápido para la detección de anomalías cerebrales SWS tempranas y avanzadas en comparación con una adquisición de resonancia magnética estándar (estándar clínico actual).

Hipótesis 1.1. En niños pequeños con SWS, la resonancia magnética rápida que utiliza STAGE detectará la presencia y el grado de compromiso cerebral con alta precisión en comparación con la resonancia magnética estándar.

Hipótesis 1.2. En niños, adolescentes y adultos jóvenes, la resonancia magnética rápida con STAGE tendrá una alta precisión para detectar anomalías vasculares cerebrales y parenquimatosas avanzadas en comparación con la resonancia magnética estándar.

Dado que los efectos neurocognitivos perjudiciales de la afectación cerebral SWS son más fuertes durante el curso temprano de la enfermedad, se están considerando intervenciones tempranas, incluido el tratamiento antiepiléptico preventivo en niños con marca de nacimiento en vino de Oporto de alto riesgo. Este enfoque terapéutico que cambia el paradigma se beneficiaría enormemente de imágenes seguras y precisas para una detección rápida que no requiera sedación o inyección de contraste. Con este objetivo, los investigadores evaluarán un protocolo de adquisición de MRI multieco rápido y recientemente desarrollado (STAGE: Eco de gradiente adquirido estratégicamente) por su capacidad para detectar anomalías vasculares y del tejido cerebral relacionadas con SWS tempranas y tardías.

OBJETIVO 2. Evaluar el papel de los mecanismos compensatorios vasculares y neuronales clave en el resultado neurocognitivo en SWS unilateral.

Hipótesis 2.1. Extensas colaterales de venas profundas ipsilaterales protegerán el hemisferio afectado por SWS, como lo indica la integridad cerebral estructural relativamente preservada y las funciones neurocognitivas globales.

Hipótesis 2.2. En SWS unilateral, las redes estructurales reorganizadas en el hemisferio cerebral contralateral predecirán alteraciones en funciones cognitivas, motoras, del lenguaje y ejecutivas específicas.

Estudios recientes revelaron dos mecanismos compensatorios potencialmente poderosos que pueden compensar los efectos de la lesión cerebral relacionada con SWS en SWS unilateral: (i) expansión de las colaterales venosas profundas ipsolaterales, y (ii) reorganización cerebral contralateral asociada con funciones verbales preservadas a costa de no -habilidades verbales (efecto de "aglomeración") en SWS del hemisferio izquierdo. Aquí, los investigadores utilizarán técnicas avanzadas de resonancia magnética (como el análisis de conectoma basado en imágenes de tensor de difusión (DTI) y ponderado por susceptibilidad) para evaluar los efectos neurocognitivos globales y específicos a largo plazo de la remodelación vascular venosa y la reorganización estructural, respectivamente.