Neuroimagem longitudinal na síndrome de Sturge-Weber

Este projeto combinará neuroimagem avançada com avaliação neuropsicológica detalhada, realizada em crianças e adultos jovens afetados pela síndrome de Sturge-Weber, de forma a abordar dois objetivos principais, cada um deles com duas hipóteses de investigação:

OBJETIVO 1. Determinar a precisão de uma nova e rápida abordagem de ressonância magnética para detecção de anormalidades cerebrais SWS precoces e avançadas em comparação com uma aquisição de ressonância magnética padrão (padrão clínico atual).

Hipótese 1.1. Em crianças pequenas com SWS, a ressonância magnética rápida usando STAGE detectará a presença e a extensão do envolvimento cerebral com alta precisão quando comparada à ressonância magnética padrão.

Hipótese 1.2. Em crianças, adolescentes e adultos jovens, a RM rápida usando STAGE terá alta precisão para detectar anormalidades vasculares e parenquimatosas cerebrais avançadas em comparação com a RM padrão.

Uma vez que os efeitos neurocognitivos prejudiciais do envolvimento cerebral do SWS são mais robustos durante o curso inicial da doença, estão sendo consideradas intervenções precoces, incluindo tratamento antiepiléptico preventivo em crianças com marca de nascença vinho do porto de alto risco. Essa abordagem terapêutica de mudança de paradigma se beneficiaria muito com imagens seguras e precisas para triagem rápida que não requer sedação ou injeção de contraste. Com esse objetivo, os pesquisadores avaliarão um protocolo de aquisição de ressonância magnética multi-eco rápido e recentemente desenvolvido (STAGE: Strategically Acquired Gradient Echo) por sua capacidade de detectar anormalidades vasculares e cerebrais precoces e tardias relacionadas ao SWS.

OBJETIVO 2. Avaliar o papel dos principais mecanismos compensatórios vasculares e neuronais no resultado neurocognitivo em SWS unilateral.

Hipótese 2.1. Extensos colaterais de veias profundas ipsilaterais protegerão o hemisfério afetado por SWS, conforme indicado pela integridade estrutural do cérebro relativamente preservada e funções neurocognitivas globais.

Hipótese 2.2. No SWS unilateral, redes estruturais reorganizadas no hemisfério cerebral contralateral predizem alterações em funções cognitivas, motoras, de linguagem e executivas específicas.

Estudos recentes revelaram dois mecanismos compensatórios potencialmente poderosos que podem compensar os efeitos da lesão cerebral relacionada ao SWS em SWS unilateral: (i) expansão de colaterais venosos profundos ipsilaterais e (ii) reorganização cerebral contralateral associada a funções verbais preservadas ao custo de não -habilidades verbais (efeito de "aglomeração") em SWS do hemisfério esquerdo. Aqui, os investigadores usarão técnicas avançadas de ressonância magnética (como análise de conectoma baseada em suscetibilidade e imagem por tensor de difusão (DTI)) para avaliar os efeitos neurocognitivos globais e específicos de longo prazo da remodelação vascular venosa e reorganização estrutural, respectivamente.