Longitudinel neuroimaging i Sturge-Weber Syndrom

Dette projekt vil kombinere avanceret neuroimaging med detaljeret neuropsykologisk evaluering, udført hos både børn og unge voksne, der er ramt af Sturge-Weber syndrom, for at adressere to hovedformål, hver af dem med to forskningshypoteser:

MÅL 1. For at bestemme nøjagtigheden af ​​en ny, hurtig MRI-tilgang til påvisning af tidlige og fremskredne SWS-hjerneabnormiteter sammenlignet med en standard MRI-indsamling (nuværende klinisk standard).

Hypotese 1.1. Hos små børn med SWS vil hurtig MR ved hjælp af STAGE detektere tilstedeværelsen og omfanget af hjerneinvolvering med høj nøjagtighed sammenlignet med standard MR.

Hypotese 1.2. Hos børn, unge og unge voksne vil hurtig MR, der anvender STAGE, have høj nøjagtighed til at påvise fremskredne hjernevaskulære og parenkymale abnormiteter sammenlignet med standard MR.

Da de skadelige neurokognitive effekter af SWS hjerneinvolvering er mest robuste i det tidlige sygdomsforløb, overvejes tidlige indgreb, herunder forebyggende antiepileptisk behandling hos børn med højrisiko portvinsfødemærke. Denne paradigmeskiftende terapeutiske tilgang ville have stor gavn af sikker, nøjagtig billeddannelse til hurtig screening, der ikke kræver sedation eller kontrastinjektion. I dette mål vil efterforskerne evaluere en nyligt udviklet, hurtig, multi-ekko MRI-optagelsesprotokol (STAGE: Strategically Acquired Gradient Echo) for dens evne til at opdage tidlige og sene SWS-relaterede vaskulære og hjernevævsabnormiteter.

MÅL 2. At vurdere rollen af ​​centrale vaskulære og neuronale kompensatoriske mekanismer i neurokognitivt resultat i unilateral SWS.

Hypotese 2.1. Omfattende ipsilaterale dybe vene-kollateraler vil beskytte den SWS-ramte halvkugle som indikeret af relativt bevaret strukturel hjerneintegritet og globale neurokognitive funktioner.

Hypotese 2.2. I unilateral SWS vil reorganiserede strukturelle netværk i den kontralaterale cerebrale halvkugle forudsige ændringer i specifikke kognitive, motoriske, sproglige og eksekutive funktioner.

Nylige undersøgelser afslørede to, potentielt kraftfulde kompenserende mekanismer, der kan opveje virkningerne af SWS-relateret hjerneskade ved unilateral SWS: (i) udvidelse af ipsilaterale dybe venøse kollateraler og (ii) kontralateral hjernereorganisering forbundet med bevarede verbale funktioner på bekostning af ikke -verbale evner ("crowding" effekt) i venstre halvkugle SWS. Her vil efterforskerne bruge avancerede MRI-teknikker (såsom følsomhedsvægtet og diffusionstensor-billeddannelse (DTI)-baseret connectomanalyse) til at evaluere de langsigtede globale og specifikke neurokognitive effekter af henholdsvis venøs vaskulær ombygning og strukturel reorganisering.