Neuroimagerie longitudinale dans le syndrome de Sturge-Weber

Ce projet combinera la neuroimagerie avancée avec une évaluation neuro-psychologique détaillée, réalisée à la fois chez les enfants et les jeunes adultes atteints du syndrome de Sturge-Weber, afin d'aborder deux objectifs principaux, chacun d'eux avec deux hypothèses de recherche :

BUT 1. Déterminer la précision d'une nouvelle approche IRM rapide pour la détection des anomalies cérébrales SWS précoces et avancées par rapport à une acquisition IRM standard (norme clinique actuelle).

Hypothèse 1.1. Chez les jeunes enfants SWS, l'IRM rapide utilisant STAGE détectera la présence et l'étendue de l'implication cérébrale avec une grande précision par rapport à l'IRM standard.

Hypothèse 1.2. Chez les enfants, les adolescents et les jeunes adultes, l'IRM rapide utilisant STAGE aura une grande précision pour détecter les anomalies vasculaires et parenchymateuses cérébrales avancées par rapport à l'IRM standard.

Étant donné que les effets neurocognitifs néfastes de l'implication cérébrale du SWS sont les plus robustes au cours de l'évolution précoce de la maladie, des interventions précoces, y compris un traitement antiépileptique préventif chez les enfants présentant une tache de naissance de porto à haut risque, sont envisagées. Cette approche thérapeutique changeant de paradigme bénéficierait grandement d'une imagerie sûre et précise pour un dépistage rapide ne nécessitant pas de sédation ou d'injection de contraste. Dans ce but, les chercheurs évalueront un protocole d'acquisition IRM multi-écho rapide et récemment développé (STAGE : Strategically Acquired Gradient Echo) pour sa capacité à détecter les anomalies précoces et tardives des tissus vasculaires et cérébraux liées au SWS.

OBJECTIF 2. Évaluer le rôle des principaux mécanismes compensatoires vasculaires et neuronaux dans les résultats neurocognitifs du SWS unilatéral.

Hypothèse 2.1. De vastes collatérales veineuses profondes ipsilatérales protégeront l'hémisphère affecté par le SWS, comme l'indiquent l'intégrité structurelle du cerveau relativement préservée et les fonctions neurocognitives globales.

Hypothèse 2.2. Dans le SWS unilatéral, des réseaux structurels réorganisés dans l'hémisphère cérébral controlatéral prédiront des altérations dans des fonctions cognitives, motrices, langagières et exécutives spécifiques.

Des études récentes ont révélé deux mécanismes compensatoires potentiellement puissants qui peuvent compenser les effets des lésions cérébrales liées au SWS dans le SWS unilatéral : (i) l'expansion des collatérales veineuses profondes ipsilatérales, et (ii) la réorganisation cérébrale controlatérale associée à des fonctions verbales préservées au prix de non - capacités verbales (effet "crowding") dans le SWS de l'hémisphère gauche. Ici, les chercheurs utiliseront des techniques d'IRM avancées (telles que l'analyse du connectome basée sur la pondération de la sensibilité et l'imagerie du tenseur de diffusion (DTI)) pour évaluer les effets neurocognitifs globaux et spécifiques à long terme du remodelage vasculaire veineux et de la réorganisation structurelle, respectivement.