Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Longitudinale neuroimaging bij het Sturge-Weber-syndroom

6 april 2026 bijgewerkt door: Csaba Juhasz, Wayne State University
In dit project zal de nauwkeurigheid worden getest van een nieuwe, snelle magnetische resonantie beeldvorming (MRI) benadering om hersenafwijkingen op te sporen bij patiënten met het Sturge-Weber syndroom (SWS); deze nieuwe beeldvormingsbenadering, die in ongeveer 5 minuten meerdere soorten MR-beelden kan maken, zonder contrasttoediening (en sedatie zelfs bij jonge kinderen), kan in de toekomst ook gemakkelijk worden toegepast bij andere hersenaandoeningen bij kinderen. De onderzoekers zullen ook bestuderen hoe geavanceerde MRI, inclusief susceptibiliteitsgewogen en diffusie tensor beeldvorming, gedetailleerde tekenen van hersenvasculaire en neuronale reorganisatie kan detecteren die helpt bij het verbeteren van de neurologische en cognitieve uitkomst van kinderen en jonge volwassenen met SWS, die baat zouden kunnen hebben bij gerichte interventies in de toekomst om neurocognitieve tekorten bij getroffen patiënten te minimaliseren. Alle ingeschreven proefpersonen ondergaan geavanceerde hersen-MRI en neurocognitieve evaluatie om deze doelen te bereiken.

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Dit project combineert geavanceerde neuroimaging met gedetailleerde neuropsychologische evaluatie, uitgevoerd bij zowel kinderen als jonge volwassenen met het Sturge-Weber-syndroom, om twee hoofddoelen aan te pakken, elk met twee onderzoekshypothesen:

DOEL 1. De nauwkeurigheid bepalen van een nieuwe, snelle MRI-benadering voor de detectie van vroege en gevorderde SWS-hersenafwijkingen in vergelijking met een standaard MRI-acquisitie (huidige klinische standaard).

Hypothese 1.1. Bij jonge kinderen met SWS zal snelle MRI met behulp van STAGE de aanwezigheid en mate van hersenbetrokkenheid met hoge nauwkeurigheid detecteren in vergelijking met standaard MRI.

Hypothese 1.2. Bij kinderen, adolescenten en jongvolwassenen zal snelle MRI met behulp van STAGE een hoge nauwkeurigheid hebben om geavanceerde vasculaire en parenchymale afwijkingen in de hersenen te detecteren in vergelijking met standaard MRI.

Aangezien de nadelige neurocognitieve effecten van SWS-hersenbetrokkenheid het meest robuust zijn tijdens het vroege ziekteverloop, worden vroege interventies overwogen, waaronder preventieve anti-epileptische behandeling bij kinderen met een risicovolle port-wijn-moedervlek. Deze paradigmaveranderende therapeutische benadering zou veel baat hebben bij veilige, nauwkeurige beeldvorming voor snelle screening die geen sedatie of contrastinjectie vereist. Daartoe zullen de onderzoekers een recent ontwikkeld, snel, multi-echo MRI-acquisitieprotocol (STAGE: Strategically Acquired Gradient Echo) evalueren op zijn vermogen om vroege en late SWS-gerelateerde vasculaire en hersenweefselafwijkingen te detecteren.

DOEL 2. De rol beoordelen van de belangrijkste vasculaire en neuronale compensatiemechanismen in de neurocognitieve uitkomst bij unilaterale SWS.

Hypothese 2.1. Uitgebreide ipsilaterale diepe veneuze collateralen zullen het door SWS aangetaste halfrond beschermen, zoals blijkt uit de relatief behouden structurele hersenintegriteit en globale neurocognitieve functies.

Hypothese 2.2. Bij unilaterale SWS zullen gereorganiseerde structurele netwerken in de contralaterale hersenhelft veranderingen in specifieke cognitieve, motorische, taal- en uitvoerende functies voorspellen.

Recente studies hebben twee potentieel krachtige compensatiemechanismen onthuld die de effecten van SWS-gerelateerd hersenletsel bij unilaterale SWS kunnen compenseren: (i) uitzetten van ipsilaterale diep veneuze collateralen, en (ii) contralaterale hersenreorganisatie geassocieerd met behouden verbale functies ten koste van niet -verbale vaardigheden ("crowding" -effect) in linkerhersenhelft SWS. Hier zullen de onderzoekers geavanceerde MRI-technieken gebruiken (zoals susceptibility-weighted en diffusie tensor imaging (DTI)-gebaseerde connectoomanalyse) om de globale en specifieke neurocognitieve effecten op lange termijn van respectievelijk veneuze vasculaire remodellering en structurele reorganisatie te evalueren.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

80

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Verenigde Staten, 48201
        • Wayne State University / Children's Hospital of Michigan

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

3 maanden tot 30 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Proefpersonen met het Sturge-Weber-syndroom (SWS):

    1. Leeftijd 3 maanden - 30 jaar;
    2. Aanwezigheid van een port-wine-moedervlek (PWB) in het gezicht die wijst op een risico op SWS en/of bewijs van SWS-hersenbetrokkenheid op basis van de aanwezigheid van een of meer intracraniale SWS-hersenafwijkingen van eerdere klinische beeldvormingsscan(s) (MRI of computertomografie) met of zonder gezichts-PWB. SWS-hersenafwijkingen kunnen zowel hersenvasculaire als/of parenchymale afwijkingen omvatten (waaronder atrofie, verkalking, enz.);
    3. Bij kinderen die een formele neuropsychologische test zullen ondergaan, inclusief gedetailleerde taaltesten (3 jaar en ouder): beheersing van de Engelse taal.

  2. Gezonde controlepersonen:

    1. Leeftijd 3 jaar - 30 jaar;
    2. Geen geschiedenis van neurologische of psychiatrische stoornis

Uitsluitingscriteria:

Voor alle vakken:

  1. Metaal in het hoofd of de mond dat veilige, artefactvrije MRI-scanning in de weg zou staan; of enig ander metalen of elektronisch apparaat dat gecontra-indiceerd is voor MRI-scanning.
  2. Geschiedenis van ernstige claustrofobie, waardoor het onmogelijk is om tot 30 minuten stil te blijven in de scanner.
  3. Zwangerschap (zwangere vrouwen worden na de bevalling ingepland voor het onderzoek).

Voor SWS-proefpersonen die MRI-contrastmateriaal krijgen, gelden aanvullende uitsluitingscriteria:

  1. Geschiedenis van gevoeligheid voor MRI-contrastmateriaal;
  2. Voorgeschiedenis van nierziekte die veilige toediening van MRI-contrastmateriaal in de weg zou staan

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Patiënten met SWS of een risicovolle port-wine moedervlek in het gezicht
Alle patiënten met SWS-hersenbetrokkenheid (gebaseerd op eerdere beeldvorming) of port-wine-moedervlek in het gezicht die een hoog risico op SWS-hersenbetrokkenheid aangeeft, ondergaan een hersen-MRI en neuropsychologische tests.
Diagnostische toets: Hersenen magnetische resonantie beeldvorming
Brain Magnetic Resonance Imaging (MRI) zal worden gedaan met behulp van meerdere sequenties om de aanwezigheid, het type en de ernst van hersenafwijkingen bij ingeschreven proefpersonen te evalueren.
Andere namen:
  • MRI
Gedragsmatig: Neuropsychologische testen
Deelnemers ondergaan neuropsychologische tests die geschikt zijn voor de leeftijd om motorische, taal- en andere neurocognitieve functies te beoordelen die mogelijk worden beïnvloed door het Sturge-Weber-syndroom.
Andere namen:
  • neurocognitieve testen
  • neuro-psychologie

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Nauwkeurigheid van detectie van hersenbetrokkenheid bij het Sturge-Weber-syndroom door een nieuwe benadering met snelle magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) in vergelijking met standaard MRI.
Tijdsspanne: Tijdens procedure
Aanwezigheid (score 1) versus afwezigheid (score 0) van SWS-hersenafwijkingen in elk van de 8 hersenkwabben met behulp van snelle MRI vergeleken met dezelfde scores verkregen met standaard MRI, verkregen in dezelfde beeldvormingssessie, als de grondwaarheid.
Tijdens procedure
Correlatie van vergrote cerebrale diepe aderscores, gemeten met magnetische resonantiebeeldvorming (MRI), met IQ op volledige schaal verkregen binnen 1 dag.
Tijdsspanne: 1 dag
IQ op volledige schaal (normaal gemiddelde: 100, standaarddeviatie: 15) zal worden bepaald en de correlatie met vergrote diepe aderscores (bereik: 0-12, 0 geeft geen vergrote diepe aderen aan, 12 geeft de meest uitgebreide vergrote diepe aderen aan) gemeten door MRI berekend.
1 dag
Correlatie van diffusie tensor imaging (DTI) hersenconnectiviteitsscore met verbaal IQ verworven binnen 1 dag.
Tijdsspanne: 1 dag
Verbaal IQ (normaal gemiddelde: 100, standaarddeviatie: 15) wordt bepaald door neuropsychologische evaluatie en gecorreleerd met DTI hersenconnectiviteitsscores (bereik: 0-1, 0 geeft geen connectiviteit aan, 1 geeft de sterkste connectiviteit aan) gemeten door MRI.
1 dag
Correlatie van diffusie tensor imaging (DTI) hersenconnectiviteitsscore met non-verbaal IQ verworven binnen 1 dag.
Tijdsspanne: 1 dag
Non-verbaal IQ (normaal gemiddelde: 100, standaarddeviatie: 15) wordt bepaald door neuropsychologische evaluatie en gecorreleerd met DTI hersenconnectiviteitsscores (bereik: 0-1, 0 geeft geen connectiviteit aan, 1 geeft de sterkste connectiviteit aan) gemeten door MRI.
1 dag

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Correlatie van vergrote diepe veneuze scores bepaald door magnetische resonantie beeldvorming (MRI) met motorische scores verkregen binnen 1 dag.
Tijdsspanne: 1 dag
Motorische scores (normaal gemiddelde: 100, standaarddeviatie: 15), bepaald tijdens neuropsychologische evaluatie, zullen worden gecorreleerd met vergrote diepe aderscores (bereik: 0-12, 0 geeft geen vergrote diepe aderen aan, 12 geeft de meest uitgebreide vergrote diepe aderen aan) aders) bepaald door MRI.
1 dag

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Wayne State University

Medewerkers

National Institutes of Health (NIH)

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 maart 2020

Primaire voltooiing (Werkelijk)

28 februari 2026

Studie voltooiing (Geschat)

30 juni 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

7 augustus 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

13 augustus 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

18 augustus 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

13 april 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

6 april 2026

Laatst geverifieerd

1 april 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • Sturge-Weber neuroimaging

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Ja

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Sturge-Weber-syndroom

Klinische onderzoeken op Hersenen magnetische resonantie beeldvorming

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Egypt

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren