Longitudinell neuroimaging vid Sturge-Webers syndrom

Detta projekt kommer att kombinera avancerad neuroimaging med detaljerad neuropsykologisk utvärdering, utförd hos både barn och unga vuxna som drabbats av Sturge-Webers syndrom, för att ta itu med två huvudmål, var och en av dem med två forskningshypoteser:

MÅL 1. För att fastställa noggrannheten hos en ny, snabb MRT-metod för upptäckt av tidiga och avancerade SWS-hjärnavvikelser jämfört med en standard MRT-insamling (nuvarande klinisk standard).

Hypotes 1.1. Hos små barn med SWS kommer snabb MRT med STAGE att upptäcka närvaron och omfattningen av hjärninblandning med hög noggrannhet jämfört med standard MRT.

Hypotes 1.2. Hos barn, ungdomar och unga vuxna kommer snabb MRT med STAGE att ha hög noggrannhet för att upptäcka avancerade kärl- och parenkymavvikelser i hjärnan jämfört med standard MRT.

Eftersom de skadliga neurokognitiva effekterna av SWS hjärnengagemang är mest robusta under det tidiga sjukdomsförloppet övervägs tidiga insatser, inklusive förebyggande antiepileptisk behandling hos barn med högriskportvinsfödelsemärke. Detta paradigmförändrande terapeutiska tillvägagångssätt skulle ha stor nytta av säker, exakt avbildning för snabb screening som inte kräver sedering eller kontrastinjektion. I detta syfte kommer utredarna att utvärdera ett nyligen utvecklat, snabbt, multi-echo MRI-insamlingsprotokoll (STAGE: Strategically Acquired Gradient Echo) för dess förmåga att upptäcka tidiga och sena SWS-relaterade vaskulära och hjärnvävnadsavvikelser.

SYFTE 2. Att bedöma rollen av viktiga vaskulära och neuronala kompensatoriska mekanismer i neurokognitivt utfall i unilateral SWS.

Hypotes 2.1. Omfattande ipsilaterala djupa vener kommer att skydda den SWS-påverkade hemisfären, vilket indikeras av relativt bevarad strukturell hjärnintegritet och globala neurokognitiva funktioner.

Hypotes 2.2. I unilateral SWS kommer omorganiserade strukturella nätverk i den kontralaterala hjärnhalvan att förutsäga förändringar i specifika kognitiva, motoriska, språkliga och exekutiva funktioner.

Nyligen genomförda studier avslöjade två, potentiellt kraftfulla kompensatoriska mekanismer som kan kompensera effekterna av SWS-relaterad hjärnskada vid unilateral SWS: (i) expanderande ipsilaterala djupa venösa kollateraler och (ii) kontralateral hjärnomorganisation associerad med bevarade verbala funktioner till bekostnad av icke -verbala förmågor ("crowding"-effekt) i vänster hemisfärisk SWS. Här kommer utredarna att använda avancerade MRT-tekniker (såsom känslighetsvägd och diffusionstensoravbildning (DTI)-baserad konnektoranalys) för att utvärdera de långsiktiga globala och specifika neurokognitiva effekterna av venös vaskulär ombyggnad respektive strukturell omorganisation.