先天性腹泻和肠病的全基因组测序与全外显子组测序
2026年3月20日 更新者：Children's Hospital of Fudan University
全基因组测序与全外显子组测序筛查先天性腹泻和肠病患者有效性的随机对照试验 (CODESeq)
本研究将寻求确定全基因组测序 (WGS) 是否可以提高先天性腹泻和肠病 (CODE) 患者的诊断率和结果。
研究者将招募 180 名患者参加 WGS 或全外显子组测序 (WES) 的随机对照研究。
本研究旨在评估 CODE 患者是否会受益于 WGS 指导的精准医疗。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (估计的)
180
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Ying Huang, MD, PhD
- 电话号码：+862164931727
- 邮箱：yhuang815@163.com
研究联系人备份
- 姓名：Lin Wang, MD,PhD
- 电话号码：13817510412
- 邮箱：wanglin546974055@163.com
学习地点
-
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Shanghai Municipality
-
Shanghai、Shanghai Municipality、中国、201102
- 招聘中
- Ying Huang
-
接触：
- Ying Huang
- 电话号码：02164931727
- 邮箱：yhuang815@163.com
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
不超过 6年 (孩子)
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 慢性腹泻持续超过 2 个月的患者
- 经父母或法定监护人同意的患者
- 参加本研究的患者的生物学亲属。
排除标准：
- 由特定感染引起的慢性腹泻，即 CMV、艰难梭菌
- 慢性腹泻伴坏死性小肠结肠炎、短肠综合征
- 功能性腹泻
- 既往确诊为单基因腹泻的患者
- 依从性差的患者
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：诊断
- 分配：随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：双倍的
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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实验性的：全基因组测序
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基因组测序和分子诊断结果
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有源比较器：全外显子组测序
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基因组测序和分子诊断结果
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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WGS 和 WES 之间的诊断率
大体时间：在注册后大约 60 天内
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基于临床确诊率的基因组和外显子组诊断率。
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在注册后大约 60 天内
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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以测序结果为导向接受精准医疗的患者人数
大体时间：在注册后大约 60 天内
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WGS或WES结果建议的精准医疗应用率。
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在注册后大约 60 天内
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患者死亡率
大体时间：入学后约 1 年内
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WGS 和 WES 后患者的死亡率
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入学后约 1 年内
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父母对测序的满意度
大体时间：患者入组后一周内
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基于问卷调查的家长对测序决定的满意度
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患者入组后一周内
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可进行三重奏测序的父母数量
大体时间：患者入组后一周内
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父母双方均可进行三重测序的受试者数量
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患者入组后一周内
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Ying Huang, MD,PhD、Children's Hospital of Fudan University
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2024年5月1日
初级完成 (估计的)
2026年12月31日
研究完成 (估计的)
2026年12月31日
研究注册日期
首次提交
2020年8月24日
首先提交符合 QC 标准的
2020年8月24日
首次发布 (实际的)
2020年8月27日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年3月24日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年3月20日
最后验证
2026年3月1日
更多信息
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