Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Helgenom-sekventering versus hel-eksom-sekvensering for medfødt diarré og enteropaty

20. marts 2026 opdateret af: Children's Hospital of Fudan University

En randomiseret, kontrolleret undersøgelse af effektiviteten af ​​helgenomsekvensering versus heleksomsekvensering til screening af patienter med medfødt diarré og enteropati (CODESeq)

Denne undersøgelse vil søge at afgøre, om helgenomsekventering (WGS) forbedrer diagnostiske hastigheder og resultater for medfødt diarré og enteropati (CODE) patienter. Investigatoren vil inkludere 180 patienter i en randomiseret kontrolleret undersøgelse til enten WGS eller hel exome-sekventering (WES). Denne undersøgelse er designet til at evaluere, om CODE-patienter ville have gavn af WGS-styret præcisionsmedicin.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

180

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Kina
    • Shanghai Municipality
      • Shanghai, Shanghai Municipality, Kina, 201102
        • Rekruttering
        • Ying Huang
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 6 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter med kronisk diarré, der varer mere end 2 måneder
  • Patienter med samtykke fra forældre eller værger
  • Biologisk slægtning til en patient, der er indskrevet i denne undersøgelse.

Ekskluderingskriterier:

  • Kronisk diarré forårsaget af specifikke infektioner, dvs. CMV, Clostridioides difficile
  • Kronisk diarré med nekrotiserende enterocolitis, korttarmssyndrom
  • Funktionel diarré
  • Patienter med tidligere bekræftet monogen diarré
  • Patienter med dårlig compliance

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: Randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Dobbelt

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Helgenomsekventering
Genetisk: Helgenomsekventering
Genomisk sekventering og molekylære diagnostiske resultater
Aktiv komparator: Hel exome-sekventering
Genetisk: Hel exome-sekventering
Genomisk sekventering og molekylære diagnostiske resultater

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Diagnostiske rater mellem WGS og WES
Tidsramme: Inden for cirka 60 dage efter tilmelding
Diagnostisk hastighed af genom og exom baseret på frekvens af klinisk bekræftede diagnoser.
Inden for cirka 60 dage efter tilmelding

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal patienter, der modtager præcisionsmedicin styret af sekvenseringsresultater
Tidsramme: Inden for cirka 60 dage efter tilmelding
Anvendelsen af ​​præcisionsmedicin foreslået af resultaterne af WGS eller WES.
Inden for cirka 60 dage efter tilmelding
Dødelighed af patienter
Tidsramme: Inden for cirka 1 år efter tilmelding
Dødelighed af patienter efter WGS og WES
Inden for cirka 1 år efter tilmelding
Sats for forældrenes tilfredshed med sekvensering
Tidsramme: Inden for en uge efter patientindskrivning
Forældrenes tilfredshed med beslutningen om at forfølge sekventering baseret på spørgeskemaundersøgelse
Inden for en uge efter patientindskrivning
Antal forældre, der er til rådighed for trio-sekventering
Tidsramme: Inden for en uge efter patientindskrivning
Antal fag, hvor begge forældre er tilgængelige for trio-sekventering
Inden for en uge efter patientindskrivning

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Children's Hospital of Fudan University

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Ying Huang, MD,PhD, Children's Hospital of Fudan University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. maj 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. december 2026

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

24. august 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

24. august 2020

Først opslået (Faktiske)

27. august 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

24. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

20. marts 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • WGS_CODE_01

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Diarré, Infantil

Kliniske forsøg med Helgenomsekventering

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Ghana

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner