Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Sekwencjonowanie całego genomu a sekwencjonowanie całego egzomu w przypadku wrodzonej biegunki i enteropatii

20 marca 2026 zaktualizowane przez: Children's Hospital of Fudan University

Randomizowana, kontrolowana próba skuteczności sekwencjonowania całego genomu w porównaniu z sekwencjonowaniem całego egzomu w badaniach przesiewowych pacjentów z wrodzoną biegunką i enteropatią (CODESeq)

Badanie to będzie miało na celu ustalenie, czy sekwencjonowanie całego genomu (WGS) poprawia wskaźniki diagnostyczne i wyniki u pacjentów z wrodzoną biegunką i enteropatią (CODE). Badacz włączy 180 pacjentów do randomizowanego, kontrolowanego badania do WGS lub sekwencjonowania całego egzomu (WES). To badanie ma na celu ocenę, czy pacjenci z CODE odniosą korzyści z medycyny precyzyjnej kierowanej przez WGS.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

180

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Chiny
    • Shanghai Municipality
      • Shanghai, Shanghai Municipality, Chiny, 201102
        • Rekrutacyjny
        • Ying Huang
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 6 lat (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci z przewlekłą biegunką trwającą dłużej niż 2 miesiące
  • Pacjenci za zgodą rodziców lub opiekunów prawnych
  • Biologiczny krewny pacjenta włączonego do tego badania.

Kryteria wyłączenia:

  • Przewlekła biegunka spowodowana określonymi infekcjami, tj. CMV, Clostridioides difficile
  • Przewlekła biegunka z martwiczym zapaleniem jelit, zespół krótkiego jelita
  • Funkcjonalna biegunka
  • Pacjenci z wcześniej potwierdzoną biegunką jednogenową
  • Pacjenci ze słabą zgodnością

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Randomizowane
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Podwójnie

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Sekwencjonowanie całego genomu
Genetyczny: Sekwencjonowanie całego genomu
Sekwencjonowanie genomu i wyniki diagnostyki molekularnej
Aktywny komparator: Sekwencjonowanie całego egzomu
Genetyczny: Sekwencjonowanie całego egzomu
Sekwencjonowanie genomu i wyniki diagnostyki molekularnej

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wskaźniki diagnostyczne między WGS i WES
Ramy czasowe: W ciągu około 60 dni od rejestracji
Wskaźnik diagnostyczny genomu i egzomu na podstawie wskaźnika klinicznie potwierdzonych diagnoz.
W ciągu około 60 dni od rejestracji

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba pacjentów otrzymujących medycynę precyzyjną na podstawie wyników sekwencjonowania
Ramy czasowe: W ciągu około 60 dni od rejestracji
Szybkość stosowania medycyny precyzyjnej sugerowana wynikami WGS lub WES.
W ciągu około 60 dni od rejestracji
Śmiertelność pacjentów
Ramy czasowe: W ciągu około 1 roku od rejestracji
Śmiertelność chorych po WGS i WES
W ciągu około 1 roku od rejestracji
Wskaźnik satysfakcji rodziców z sekwencjonowania
Ramy czasowe: W ciągu tygodnia od zapisania pacjenta
Zadowolenie rodziców z decyzji o sekwencjonowaniu na podstawie ankiety
W ciągu tygodnia od zapisania pacjenta
Liczba rodziców, którzy są dostępni do sekwencjonowania trio
Ramy czasowe: W ciągu tygodnia od zapisania pacjenta
Liczba pacjentów, u których oboje rodzice są dostępni do sekwencjonowania trio
W ciągu tygodnia od zapisania pacjenta

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Children's Hospital of Fudan University

Śledczy

  • Główny śledczy: Ying Huang, MD,PhD, Children's Hospital of Fudan University

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 maja 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 grudnia 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

24 sierpnia 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

24 sierpnia 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

27 sierpnia 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

24 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

20 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • WGS_CODE_01

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Biegunka, niemowlęca

Badania kliniczne na Sekwencjonowanie całego genomu

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Latvia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj