Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Helgenomsekvensering kontra helexomsekvensering för medfödd diarré och enteropaty

20 mars 2026 uppdaterad av: Children's Hospital of Fudan University

En randomiserad, kontrollerad studie av effektiviteten av helgenomsekvensering kontra helexomsekvensering för screening av patienter med medfödd diarré och enteropati (CODESeq)

Denna studie kommer att försöka avgöra om helgenomsekvensering (WGS) förbättrar diagnostiska frekvenser och resultat för patienter med medfödd diarré och enteropati (CODE). Utredaren kommer att registrera 180 patienter i en randomiserad kontrollerad studie till antingen WGS eller hel exomesekvensering (WES). Denna studie är utformad för att utvärdera om CODE-patienter skulle ha nytta av WGS-guidad precisionsmedicin.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

180

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Kina
    • Shanghai Municipality
      • Shanghai, Shanghai Municipality, Kina, 201102
        • Rekrytering
        • Ying Huang
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Inte äldre än 6 år (Barn)

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Patienter med kronisk diarré som varar mer än 2 månader
  • Patienter med samtycke från föräldrar eller vårdnadshavare
  • Biologisk släkting till en patient som ingick i denna studie.

Exklusions kriterier:

  • Kronisk diarré orsakad av specifika infektioner, d.v.s. CMV, Clostridioides difficile
  • Kronisk diarré med nekrotiserande enterokolit, korttarmssyndrom
  • Funktionell diarré
  • Patienter med tidigare bekräftad monogen diarré
  • Patienter med dålig följsamhet

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Diagnostisk
  • Tilldelning: Randomiserad
  • Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
  • Maskning: Dubbel

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Helgenomsekvensering
Genetisk: Helgenomsekvensering
Genomisk sekvensering och molekylär diagnostiska resultat
Aktiv komparator: Hel exome-sekvensering
Genetisk: Hel exome-sekvensering
Genomisk sekvensering och molekylär diagnostiska resultat

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Diagnostiska frekvenser mellan WGS och WES
Tidsram: Inom cirka 60 dagar efter registrering
Diagnostisk frekvens av genom och exom baserat på frekvens av kliniskt bekräftade diagnoser.
Inom cirka 60 dagar efter registrering

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Antal patienter som får precisionsmedicin styrt av sekvenseringsresultat
Tidsram: Inom cirka 60 dagar efter registrering
Ansökningshastighet för precisionsmedicin som föreslås av resultaten från WGS eller WES.
Inom cirka 60 dagar efter registrering
Patienternas dödlighet
Tidsram: Inom cirka 1 år efter registrering
Dödlighet hos patienter efter WGS och WES
Inom cirka 1 år efter registrering
Graden av föräldrarnas tillfredsställelse med sekvensering
Tidsram: Inom en vecka efter patientregistreringen
Föräldrarnas tillfredsställelse med beslutet att bedriva sekvensering baserat på enkätundersökning
Inom en vecka efter patientregistreringen
Antal föräldrar som är tillgängliga för triosekvensering
Tidsram: Inom en vecka efter patientregistreringen
Antal ämnen där båda föräldrarna är tillgängliga för triosekvensering
Inom en vecka efter patientregistreringen

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Children's Hospital of Fudan University

Utredare

  • Huvudutredare: Ying Huang, MD,PhD, Children's Hospital of Fudan University

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 maj 2024

Primärt slutförande (Beräknad)

31 december 2026

Avslutad studie (Beräknad)

31 december 2026

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

24 augusti 2020

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

24 augusti 2020

Första postat (Faktisk)

27 augusti 2020

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

24 mars 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

20 mars 2026

Senast verifierad

1 mars 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • WGS_CODE_01

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera