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Sequenziamento dell'intero genoma rispetto al sequenziamento dell'intero esoma per la diarrea congenita e l'enteropatia

20 marzo 2026 aggiornato da: Children's Hospital of Fudan University

Uno studio randomizzato e controllato sull'efficacia del sequenziamento dell'intero genoma rispetto al sequenziamento dell'intero esoma per lo screening di pazienti con diarrea ed enteropatia congenite (CODESeq)

Questo studio cercherà di determinare se il sequenziamento dell'intero genoma (WGS) migliora i tassi diagnostici e gli esiti per i pazienti con diarrea ed enteropatia congenita (CODE). Lo sperimentatore arruolerà 180 pazienti in uno studio randomizzato controllato su WGS o sequenziamento dell'intero esoma (WES). Questo studio è progettato per valutare se i pazienti CODE trarrebbero beneficio dalla medicina di precisione guidata da WGS.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

180

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Ying Huang, MD, PhD
  • Numero di telefono: +862164931727
  • Email: yhuang815@163.com

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Cina
    • Shanghai Municipality
      • Shanghai, Shanghai Municipality, Cina, 201102
        • Reclutamento
        • Ying Huang
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 6 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti con diarrea cronica di durata superiore a 2 mesi
  • Pazienti con il consenso dei genitori o dei tutori legali
  • Parente biologico di un paziente arruolato in questo studio.

Criteri di esclusione:

  • Diarrea cronica causata da infezioni specifiche, ad es. CMV, Clostridioides difficile
  • Diarrea cronica con enterocolite necrotizzante, sindrome dell'intestino corto
  • Diarrea funzionale
  • Pazienti con diarrea monogenica precedentemente confermata
  • Pazienti con scarsa compliance

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Doppio

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Sequenziamento dell'intero genoma
Genetico: Sequenziamento dell'intero genoma
Sequenziamento genomico e risultati diagnostici molecolari
Comparatore attivo: Sequenziamento dell'intero esoma
Genetico: Sequenziamento dell'intero esoma
Sequenziamento genomico e risultati diagnostici molecolari

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tassi diagnostici tra WGS e WES
Lasso di tempo: Entro circa 60 giorni dall'iscrizione
Tasso diagnostico del genoma e dell'esoma basato sul tasso di diagnosi clinicamente confermate.
Entro circa 60 giorni dall'iscrizione

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di pazienti che ricevono medicina di precisione guidata dai risultati del sequenziamento
Lasso di tempo: Entro circa 60 giorni dall'iscrizione
Tasso di applicazione della medicina di precisione suggerito dai risultati di WGS o WES.
Entro circa 60 giorni dall'iscrizione
Mortalità dei pazienti
Lasso di tempo: Entro circa 1 anno dall'iscrizione
Mortalità dei pazienti dopo WGS e WES
Entro circa 1 anno dall'iscrizione
Tasso di soddisfazione dei genitori per il sequenziamento
Lasso di tempo: Entro una settimana dall'arruolamento del paziente
Soddisfazione dei genitori per la decisione di perseguire il sequenziamento sulla base del sondaggio del questionario
Entro una settimana dall'arruolamento del paziente
Numero di genitori disponibili per il sequenziamento del trio
Lasso di tempo: Entro una settimana dall'arruolamento del paziente
Numero di soggetti in cui entrambi i genitori sono disponibili per il sequenziamento del trio
Entro una settimana dall'arruolamento del paziente

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Children's Hospital of Fudan University

Investigatori

  • Investigatore principale: Ying Huang, MD,PhD, Children's Hospital of Fudan University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 maggio 2024

Completamento primario (Stimato)

31 dicembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

24 agosto 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

24 agosto 2020

Primo Inserito (Effettivo)

27 agosto 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

24 marzo 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

20 marzo 2026

Ultimo verificato

1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • WGS_CODE_01

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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