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Séquençage du génome entier versus séquençage de l'exome entier pour la diarrhée congénitale et l'entéropahtie

20 mars 2026 mis à jour par: Children's Hospital of Fudan University

Un essai contrôlé randomisé sur l'efficacité du séquençage du génome entier par rapport au séquençage de l'exome entier pour le dépistage des patients atteints de diarrhée congénitale et d'entéropathie (CODESeq)

Cette étude visera à déterminer si le séquençage du génome entier (WGS) améliore les taux de diagnostic et les résultats pour les patients atteints de diarrhée congénitale et d'entéropathie (CODE). L'investigateur recrutera 180 patients dans une étude contrôlée randomisée soit par WGS, soit par séquençage de l'exome entier (WES). Cette étude est conçue pour évaluer si les patients CODE bénéficieraient de la médecine de précision guidée par WGS.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

180

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

  • Nom: Ying Huang, MD, PhD
  • Numéro de téléphone: +862164931727
  • E-mail: yhuang815@163.com

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • Chine
    • Shanghai Municipality
      • Shanghai, Shanghai Municipality, Chine, 201102
        • Recrutement
        • Ying Huang
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Pas plus vieux que 6 ans (Enfant)

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

  • Patients souffrant de diarrhée chronique durant plus de 2 mois
  • Patients avec le consentement des parents ou des tuteurs légaux
  • Parent biologique d'un patient inscrit dans cette étude.

Critère d'exclusion:

  • Diarrhée chronique causée par des infections spécifiques, c.-à-d. CMV, Clostridioides difficile
  • Diarrhée chronique avec entérocolite nécrosante, syndrome de l'intestin court
  • Diarrhée fonctionnelle
  • Patients atteints de diarrhée monogénique précédemment confirmée
  • Patients avec mauvaise observance

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Diagnostique
  • Répartition: Randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation parallèle
  • Masquage: Double

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Séquençage du génome entier
Génétique: Séquençage du génome entier
Séquençage génomique et résultats de diagnostic moléculaire
Comparateur actif: Séquençage complet de l'exome
Génétique: Séquençage complet de l'exome
Séquençage génomique et résultats de diagnostic moléculaire

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Taux de diagnostic entre WGS et WES
Délai: Dans les 60 jours environ suivant l'inscription
Taux de diagnostic du génome et de l'exome basé sur le taux de diagnostics cliniquement confirmés.
Dans les 60 jours environ suivant l'inscription

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Nombre de patients recevant une médecine de précision guidée par les résultats du séquençage
Délai: Dans les 60 jours environ suivant l'inscription
Taux d'application de la médecine de précision suggéré par les résultats de WGS ou WES.
Dans les 60 jours environ suivant l'inscription
Mortalité des patients
Délai: Dans environ 1 an après l'inscription
Mortalité des patients après WGS et WES
Dans environ 1 an après l'inscription
Taux de satisfaction parentale du séquençage
Délai: Dans la semaine suivant l'inscription du patient
Satisfaction parentale quant à la décision de poursuivre le séquençage basée sur une enquête par questionnaire
Dans la semaine suivant l'inscription du patient
Nombre de parents disponibles pour le séquençage en trio
Délai: Dans la semaine suivant l'inscription du patient
Nombre de sujets dont les deux parents sont disponibles pour le séquençage en trio
Dans la semaine suivant l'inscription du patient

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Children's Hospital of Fudan University

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Ying Huang, MD,PhD, Children's Hospital of Fudan University

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 mai 2024

Achèvement primaire (Estimé)

31 décembre 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

24 août 2020

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

24 août 2020

Première publication (Réel)

27 août 2020

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

24 mars 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

20 mars 2026

Dernière vérification

1 mars 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • WGS_CODE_01

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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