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先天性下痢および腸障害に対する全ゲノム配列決定と全エクソーム配列決定

2026年3月20日 更新者：Children's Hospital of Fudan University

先天性下痢および腸疾患 (CODESeq) の患者をスクリーニングするための全ゲノム配列決定と全エクソーム配列決定の有効性に関するランダム化比較試験

この研究では、全ゲノム配列決定 (WGS) が診断率と、先天性下痢および腸疾患 (CODE) 患者の転帰を改善するかどうかを判断しようとします。 治験責任医師は、WGS または全エクソームシーケンシング (WES) のいずれかに無作為化対照研究に 180 人の患者を登録します。 この研究は、CODE 患者が WGS 誘導精密医療の恩恵を受けるかどうかを評価するために設計されています。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

研究の種類

介入

入学 (推定)

180

段階

  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

  • 名前：Ying Huang, MD, PhD
  • 電話番号：+862164931727
  • メール：yhuang815@163.com

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • 中国
    • Shanghai Municipality
      • Shanghai、Shanghai Municipality、中国、201102
        • 募集
        • Ying Huang
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

6年歳未満 (子)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

説明

包含基準:

  • 2ヶ月以上続く慢性下痢症の患者
  • 両親または法定後見人の同意がある患者
  • -この研究に登録された患者の生物学的近親者。

除外基準:

  • 特定の感染症によって引き起こされる慢性下痢、すなわち CMV、クロストリディオイデス・ディフィシル
  • 壊死性腸炎、短腸症候群を伴う慢性下痢
  • 機能性下痢
  • -以前に確認された単一遺伝子性下痢の患者
  • コンプライアンスの悪い患者

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：診断
  • 割り当て：ランダム化
  • 介入モデル：並列代入
  • マスキング：ダブル

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
実験的：全ゲノム配列決定
遺伝的：全ゲノムシーケンシング
ゲノム配列決定と分子診断結果
アクティブコンパレータ：全エクソームシーケンス
遺伝的：全エクソームシーケンス
ゲノム配列決定と分子診断結果

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
WGS と WES の間の診断率
時間枠：入会から約60日以内
臨床的に確認された診断率に基づくゲノムおよびエクソームの診断率。
入会から約60日以内

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
シーケンス結果に基づいて精密医療を受けている患者数
時間枠：入会から約60日以内
WGSまたはWESの結果が示唆するプレシジョン・メディシンの適用率。
入会から約60日以内
患者の死亡率
時間枠：入学から約1年以内
WGS および WES 後の患者の死亡率
入学から約1年以内
配列決定に対する保護者の満足度
時間枠：患者登録から1週間以内
アンケート調査に基づく配列決定を行う決定に対する保護者の満足度
患者登録から1週間以内
トリオシーケンスに利用できる親の数
時間枠：患者登録から1週間以内
両親がトリオシーケンスに利用できる被験者の数
患者登録から1週間以内

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Children's Hospital of Fudan University

捜査官

  • 主任研究者：Ying Huang, MD,PhD、Children's Hospital of Fudan University

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2024年5月1日

一次修了 (推定)

2026年12月31日

研究の完了 (推定)

2026年12月31日

試験登録日

最初に提出

2020年8月24日

QC基準を満たした最初の提出物

2020年8月24日

最初の投稿 (実際)

2020年8月27日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年3月24日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年3月20日

最終確認日

2026年3月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • WGS_CODE_01

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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