Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Полногеномное секвенирование в сравнении с полноэкзомным секвенированием при врожденной диарее и энтеропатии

20 марта 2026 г. обновлено: Children's Hospital of Fudan University

Рандомизированное контролируемое исследование эффективности полногеномного секвенирования по сравнению с полноэкзомным секвенированием для скрининга пациентов с врожденной диареей и энтеропатией (CODESeq)

Это исследование будет направлено на то, чтобы определить, улучшает ли полногеномное секвенирование (WGS) показатели диагностики и исходы для пациентов с врожденной диареей и энтеропатией (CODE). Исследователь включит 180 пациентов в рандомизированное контролируемое исследование либо для WGS, либо для полноэкзомного секвенирования (WES). Это исследование предназначено для оценки того, получат ли пациенты с CODE пользу от прецизионной медицины под контролем WGS.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Оцененный)

180

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Ying Huang, MD, PhD
  • Номер телефона: +862164931727
  • Электронная почта: yhuang815@163.com

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Lin Wang, MD,PhD
  • Номер телефона: 13817510412
  • Электронная почта: wanglin546974055@163.com

Места учебы

  • Китай
    • Shanghai Municipality
      • Shanghai, Shanghai Municipality, Китай, 201102
        • Рекрутинг
        • Ying Huang
        • Контакт:
          • Ying Huang
          • Номер телефона: 02164931727
          • Электронная почта: yhuang815@163.com

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Не старше 6 лет (Ребенок)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения:

  • Пациенты с хронической диареей продолжительностью более 2 месяцев
  • Пациенты с согласия родителей или законных опекунов
  • Биологический родственник пациента, включенного в данное исследование.

Критерий исключения:

  • Хроническая диарея, вызванная специфическими инфекциями, т.е. ЦМВ, Clostridioides difficile
  • Хроническая диарея с некротизирующим энтероколитом, синдром короткой кишки
  • Функциональная диарея
  • Пациенты с ранее подтвержденной моногенной диареей
  • Пациенты с плохой комплаентностью

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Диагностика
  • Распределение: Рандомизированный
  • Интервенционная модель: Параллельное назначение
  • Маскировка: Двойной

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: Полногеномное секвенирование
Генетический: Полногеномное секвенирование
Геномное секвенирование и результаты молекулярной диагностики
Активный компаратор: Секвенирование полного экзома
Генетический: Секвенирование полного экзома
Геномное секвенирование и результаты молекулярной диагностики

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Скорость диагностики между WGS и WES
Временное ограничение: Примерно в течение 60 дней после регистрации
Частота диагностики генома и экзома на основе частоты клинически подтвержденных диагнозов.
Примерно в течение 60 дней после регистрации

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Количество пациентов, получающих прецизионную медицину с учетом результатов секвенирования
Временное ограничение: Примерно в течение 60 дней после регистрации
Скорость применения прецизионной медицины, предложенная по результатам WGS или WES.
Примерно в течение 60 дней после регистрации
Смертность больных
Временное ограничение: Примерно в течение 1 года после зачисления
Смертность пациентов после ВГС и ВЭС
Примерно в течение 1 года после зачисления
Уровень удовлетворенности родителей секвенированием
Временное ограничение: В течение одной недели после регистрации пациента
Удовлетворенность родителей решением продолжить секвенирование на основе анкетного опроса
В течение одной недели после регистрации пациента
Количество родителей, доступных для трио-секвенирования
Временное ограничение: В течение одной недели после регистрации пациента
Количество субъектов, у которых оба родителя доступны для трио-секвенирования
В течение одной недели после регистрации пациента

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Children's Hospital of Fudan University

Следователи

  • Главный следователь: Ying Huang, MD,PhD, Children's Hospital of Fudan University

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 мая 2024 г.

Первичное завершение (Оцененный)

31 декабря 2026 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 декабря 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

24 августа 2020 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

24 августа 2020 г.

Первый опубликованный (Действительный)

27 августа 2020 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

24 марта 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

20 марта 2026 г.

Последняя проверка

1 марта 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • WGS_CODE_01

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться