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선천성 설사 및 장염에 대한 전체 게놈 시퀀싱 대 전체 엑솜 시퀀싱

2026년 3월 20일 업데이트: Children's Hospital of Fudan University

선천성 설사 및 장병증(CODESeq) 환자 선별을 위한 전체 게놈 시퀀싱 대 전체 엑솜 시퀀싱의 효과에 대한 무작위 통제 시험

이 연구는 전체 게놈 시퀀싱(WGS)이 선천성 설사 및 장병증(CODE) 환자의 진단율과 결과를 향상시키는지 확인하려고 합니다. 연구자는 무작위 통제 연구에서 180명의 환자를 WGS 또는 전체 엑솜 시퀀싱(WES)에 등록할 것입니다. 이 연구는 CODE 환자가 WGS 안내 정밀 의학의 혜택을 받을 수 있는지 여부를 평가하기 위해 고안되었습니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

180

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

  • 이름: Ying Huang, MD, PhD
  • 전화번호: +862164931727
  • 이메일: yhuang815@163.com

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 중국
    • Shanghai Municipality
      • Shanghai, Shanghai Municipality, 중국, 201102
        • 모병
        • Ying Huang
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

6년 이하 (어린이)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  • 2개월 이상 지속되는 만성 설사 환자
  • 부모 또는 법적 보호자의 동의가 있는 환자
  • 본 연구에 등록된 환자의 생물학적 친척.

제외 기준:

  • 특정 감염으로 인한 만성 설사, 즉 CMV, 클로스트리디오이데스 디피실
  • 괴사성 소장결장염을 동반한 만성 설사, 단장증후군
  • 기능성 설사
  • 이전에 확인된 단일유전자성 설사 환자
  • 순응도가 낮은 환자

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 특수 증상
  • 할당: 무작위
  • 중재 모델: 병렬 할당
  • 마스킹: 더블

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 전체 게놈 시퀀싱
유전적: 전체 게놈 시퀀싱
게놈 시퀀싱 및 분자 진단 결과
활성 비교기: 전체 엑솜 시퀀싱
유전적: 전체 엑솜 시퀀싱
게놈 시퀀싱 및 분자 진단 결과

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
WGS와 WES 간의 진단 비율
기간: 등록 후 약 60일 이내
임상적으로 확진된 진단율에 따른 genome과 exome의 진단율.
등록 후 약 60일 이내

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
시퀀싱 결과에 따라 정밀의료를 받는 환자 수
기간: 등록 후 약 60일 이내
WGS 또는 WES 결과로 제시된 정밀의학 적용률.
등록 후 약 60일 이내
환자의 사망률
기간: 입학 후 약 1년 이내
WGS 및 WES 후 환자의 사망률
입학 후 약 1년 이내
시퀀싱에 대한 부모의 만족도
기간: 환자 등록 후 일주일 이내
설문 조사를 기반으로 시퀀싱을 추구하기로 결정한 부모의 만족도
환자 등록 후 일주일 이내
트리오 시퀀싱이 가능한 부모 수
기간: 환자 등록 후 일주일 이내
두 부모 모두 트리오 시퀀싱에 사용할 수 있는 과목의 수
환자 등록 후 일주일 이내

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Children's Hospital of Fudan University

수사관

  • 수석 연구원: Ying Huang, MD,PhD, Children's Hospital of Fudan University

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2024년 5월 1일

기본 완료 (추정된)

2026년 12월 31일

연구 완료 (추정된)

2026년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2020년 8월 24일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2020년 8월 24일

처음 게시됨 (실제)

2020년 8월 27일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 3월 24일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 3월 20일

마지막으로 확인됨

2026년 3월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • WGS_CODE_01

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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