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Secuenciación del genoma completo versus secuenciación del exoma completo para la diarrea congénita y la enteropatía

20 de marzo de 2026 actualizado por: Children's Hospital of Fudan University

Un ensayo aleatorizado y controlado de la eficacia de la secuenciación del genoma completo versus la secuenciación del exoma completo para la detección de pacientes con diarrea congénita y enteropatía (CODESeq)

Este estudio buscará determinar si la secuenciación del genoma completo (WGS) mejora las tasas de diagnóstico y los resultados para los pacientes con diarrea congénita y enteropatía (CODE). El investigador inscribirá a 180 pacientes en un estudio controlado aleatorio para WGS o secuenciación del exoma completo (WES). Este estudio está diseñado para evaluar si los pacientes de CODE se beneficiarían de la medicina de precisión guiada por WGS.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

180

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Ying Huang, MD, PhD
  • Número de teléfono: +862164931727
  • Correo electrónico: yhuang815@163.com

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Porcelana
    • Shanghai Municipality
      • Shanghai, Shanghai Municipality, Porcelana, 201102
        • Reclutamiento
        • Ying Huang
        • Contacto:
          • Ying Huang
          • Número de teléfono: 02164931727
          • Correo electrónico: yhuang815@163.com

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

No mayor que 6 años (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Pacientes con diarrea crónica que dura más de 2 meses
  • Pacientes con consentimiento de los padres o tutores legales
  • Familiar biológico de un paciente inscrito en este estudio.

Criterio de exclusión:

  • Diarrea crónica causada por infecciones específicas, es decir, CMV, Clostridioides difficile
  • Diarrea crónica con enterocolitis necrosante, síndrome de intestino corto
  • diarrea funcional
  • Pacientes con diarrea monogénica previamente confirmada
  • Pacientes con mal cumplimiento

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Diagnóstico
  • Asignación: Aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación paralela
  • Enmascaramiento: Doble

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Secuenciación del genoma completo
Genético: Secuenciación del genoma completo
Secuenciación genómica y resultados de diagnóstico molecular
Comparador activo: Secuenciación del exoma completo
Genético: Secuenciación del exoma completo
Secuenciación genómica y resultados de diagnóstico molecular

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Tasas de diagnóstico entre WGS y WES
Periodo de tiempo: Dentro de aproximadamente 60 días de la inscripción
Tasa de diagnóstico de genoma y exoma basada en la tasa de diagnósticos clínicamente confirmados.
Dentro de aproximadamente 60 días de la inscripción

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Número de pacientes que reciben medicina de precisión guiada por resultados de secuenciación
Periodo de tiempo: Dentro de aproximadamente 60 días de la inscripción
Tasa de aplicación de medicina de precisión sugerida por los resultados de WGS o WES.
Dentro de aproximadamente 60 días de la inscripción
Mortalidad de los pacientes
Periodo de tiempo: Dentro de aproximadamente 1 año de la inscripción
Mortalidad de pacientes después de WGS y WES
Dentro de aproximadamente 1 año de la inscripción
Tasa de satisfacción de los padres con la secuenciación
Periodo de tiempo: Dentro de una semana de la inscripción del paciente
Satisfacción de los padres con la decisión de seguir la secuenciación basada en una encuesta de cuestionario
Dentro de una semana de la inscripción del paciente
Número de padres que están disponibles para la secuenciación en trío
Periodo de tiempo: Dentro de una semana de la inscripción del paciente
Número de sujetos en los que ambos padres están disponibles para la secuenciación en trío
Dentro de una semana de la inscripción del paciente

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Children's Hospital of Fudan University

Investigadores

  • Investigador principal: Ying Huang, MD,PhD, Children's Hospital of Fudan University

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de mayo de 2024

Finalización primaria (Estimado)

31 de diciembre de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

31 de diciembre de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

24 de agosto de 2020

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

24 de agosto de 2020

Publicado por primera vez (Actual)

27 de agosto de 2020

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

24 de marzo de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

20 de marzo de 2026

Última verificación

1 de marzo de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • WGS_CODE_01

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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