Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Helgenomsekvensering versus heleksomsekvensering for medfødt diaré og enteropaty

20. mars 2026 oppdatert av: Children's Hospital of Fudan University

En randomisert, kontrollert studie av effektiviteten av helgenomsekvensering versus heleksomsekvensering for screening av pasienter med medfødt diaré og enteropati (CODESeq)

Denne studien vil søke å finne ut om helgenomsekvensering (WGS) forbedrer diagnostiske rater og utfall for pasienter med medfødt diaré og enteropati (CODE). Utforskeren vil inkludere 180 pasienter i en randomisert kontrollert studie til enten WGS eller hele eksomsekvensering (WES). Denne studien er designet for å evaluere om CODE-pasienter vil ha nytte av WGS-veiledet presisjonsmedisin.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

180

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Kina
    • Shanghai Municipality
      • Shanghai, Shanghai Municipality, Kina, 201102
        • Rekruttering
        • Ying Huang
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Ikke eldre enn 6 år (Barn)

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasienter med kronisk diaré som varer mer enn 2 måneder
  • Pasienter med samtykke fra foreldre eller foresatte
  • Biologisk slektning til en pasient som er registrert i denne studien.

Ekskluderingskriterier:

  • Kronisk diaré forårsaket av spesifikke infeksjoner, dvs. CMV, Clostridioides difficile
  • Kronisk diaré med nekrotiserende enterokolitt, kort tarmsyndrom
  • Funksjonell diaré
  • Pasienter med tidligere bekreftet monogen diaré
  • Pasienter med dårlig etterlevelse

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: Randomisert
  • Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
  • Masking: Dobbelt

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Helgenomsekvensering
Genetisk: Helgenomsekvensering
Genomisk sekvensering og molekylære diagnostiske resultater
Aktiv komparator: Hel exome-sekvensering
Genetisk: Hel exome-sekvensering
Genomisk sekvensering og molekylære diagnostiske resultater

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Diagnostiske rater mellom WGS og WES
Tidsramme: Innen omtrent 60 dager etter påmelding
Diagnostisk frekvens av genom og eksom basert på frekvens av klinisk bekreftede diagnoser.
Innen omtrent 60 dager etter påmelding

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Antall pasienter som får presisjonsmedisin veiledet av sekvenseringsresultater
Tidsramme: Innen omtrent 60 dager etter påmelding
Påføringshastighet for presisjonsmedisin foreslått av resultatene fra WGS eller WES.
Innen omtrent 60 dager etter påmelding
Dødelighet av pasienter
Tidsramme: Innen ca. 1 år etter påmelding
Dødelighet av pasienter etter WGS og WES
Innen ca. 1 år etter påmelding
Frekvens for foreldrenes tilfredshet med sekvensering
Tidsramme: Innen en uke etter pasientregistrering
Foreldretilfredshet med beslutning om å fortsette sekvensering basert på spørreskjemaundersøkelse
Innen en uke etter pasientregistrering
Antall foreldre som er tilgjengelige for triosekvensering
Tidsramme: Innen en uke etter pasientregistrering
Antall fag der begge foreldrene er tilgjengelige for triosekvensering
Innen en uke etter pasientregistrering

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Children's Hospital of Fudan University

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Ying Huang, MD,PhD, Children's Hospital of Fudan University

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. mai 2024

Primær fullføring (Antatt)

31. desember 2026

Studiet fullført (Antatt)

31. desember 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

24. august 2020

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

24. august 2020

Først lagt ut (Faktiske)

27. august 2020

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

24. mars 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

20. mars 2026

Sist bekreftet

1. mars 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • WGS_CODE_01

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere