Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Gehele genoomsequencing versus volledige exome-sequencing voor congenitale diarree en enteropahty

20 maart 2026 bijgewerkt door: Children's Hospital of Fudan University

Een gerandomiseerde, gecontroleerde studie van de effectiviteit van volledige genoomsequencing versus volledige exome-sequencing voor het screenen van patiënten met congenitale diarree en enteropathie (CODESeq)

Deze studie zal proberen vast te stellen of sequentiebepaling van het hele genoom (WGS) de diagnostische tarieven en resultaten voor patiënten met congenitale diarree en enteropathie (CODE) verbetert. De onderzoeker zal 180 patiënten inschrijven in een gerandomiseerde gecontroleerde studie voor ofwel WGS of hele exome sequencing (WES). Deze studie is opgezet om te evalueren of CODE-patiënten baat zouden hebben bij WGS-geleide precisiegeneeskunde.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

180

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • China
    • Shanghai Municipality
      • Shanghai, Shanghai Municipality, China, 201102
        • Werving
        • Ying Huang
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 6 jaar (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënten met chronische diarree die langer dan 2 maanden aanhoudt
  • Patiënten met toestemming van ouders of wettelijke voogden
  • Biologisch familielid van een patiënt die aan deze studie meedeed.

Uitsluitingscriteria:

  • Chronische diarree veroorzaakt door specifieke infecties, d.w.z. CMV, Clostridioides difficile
  • Chronische diarree met necrotiserende enterocolitis, kortedarmsyndroom
  • Functionele diarree
  • Patiënten met eerder bevestigde monogene diarree
  • Patiënten met een slechte therapietrouw

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Toewijzing: Gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Dubbele

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Sequentiebepaling van het hele genoom
Genetisch: Sequentiebepaling van het hele genoom
Genomische sequencing en moleculaire diagnostische resultaten
Actieve vergelijker: Gehele exome-sequencing
Genetisch: Gehele exome-sequencing
Genomische sequencing en moleculaire diagnostische resultaten

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Diagnostische tarieven tussen WGS en WES
Tijdsspanne: Binnen ongeveer 60 dagen na inschrijving
Diagnostische snelheid van genoom en exoom op basis van snelheid van klinisch bevestigde diagnoses.
Binnen ongeveer 60 dagen na inschrijving

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Aantal patiënten dat precisiegeneeskunde krijgt op basis van sequentieresultaten
Tijdsspanne: Binnen ongeveer 60 dagen na inschrijving
Snelheid van toepassing van precisiegeneeskunde gesuggereerd door de resultaten van WGS of WES.
Binnen ongeveer 60 dagen na inschrijving
Sterfte van patiënten
Tijdsspanne: Binnen ongeveer 1 jaar na inschrijving
Sterfte van patiënten na WGS en WES
Binnen ongeveer 1 jaar na inschrijving
Percentage ouderlijke tevredenheid met sequencing
Tijdsspanne: Binnen een week na inschrijving van de patiënt
Ouderlijke tevredenheid met de beslissing om sequencing na te streven op basis van vragenlijstenquête
Binnen een week na inschrijving van de patiënt
Aantal ouders dat beschikbaar is voor trio-sequencing
Tijdsspanne: Binnen een week na inschrijving van de patiënt
Aantal proefpersonen waarbij beide ouders beschikbaar zijn voor trio-sequencing
Binnen een week na inschrijving van de patiënt

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Children's Hospital of Fudan University

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Ying Huang, MD,PhD, Children's Hospital of Fudan University

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 mei 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

31 december 2026

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

24 augustus 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

24 augustus 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

27 augustus 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

24 maart 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

20 maart 2026

Laatst geverifieerd

1 maart 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • WGS_CODE_01

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren