Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Koko genomin sekvensointi verrattuna koko eksomin sekvensointiin synnynnäisen ripulin ja enteropatian vuoksi

perjantai 20. maaliskuuta 2026 päivittänyt: Children's Hospital of Fudan University

Satunnaistettu, kontrolloitu tutkimus koko genomin sekvensoinnin tehokkuudesta verrattuna koko eksomin sekvensointiin synnynnäisestä ripulista ja enteropatiasta kärsivien potilaiden seulonnassa (CODESeq)

Tässä tutkimuksessa pyritään selvittämään, parantaako koko genomin sekvensointi (WGS) diagnostisia nopeuksia ja tuloksia synnynnäistä ripulia ja enteropatiaa (CODE) sairastavilla potilailla. Tutkija ottaa mukaan 180 potilasta satunnaistettuun kontrolloituun tutkimukseen joko WGS- tai WES-tutkimukseen. Tämä tutkimus on suunniteltu arvioimaan, hyötyisivätkö CODE-potilaat WGS-ohjatusta tarkkuuslääketieteestä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

180

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

  • Nimi: Ying Huang, MD, PhD
  • Puhelinnumero: +862164931727
  • Sähköposti: yhuang815@163.com

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Kiina
    • Shanghai Municipality
      • Shanghai, Shanghai Municipality, Kiina, 201102
        • Rekrytointi
        • Ying Huang
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 6 vuotta (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Potilaat, joilla on yli 2 kuukautta kestävä krooninen ripuli
  • Potilaat vanhempien tai laillisten huoltajien suostumuksella
  • Tähän tutkimukseen osallistuneen potilaan biologinen sukulainen.

Poissulkemiskriteerit:

  • Tiettyjen infektioiden aiheuttama krooninen ripuli, esim. CMV, Clostridioides difficile
  • Krooninen ripuli, johon liittyy nekrotisoiva enterokoliitti, lyhyen suolen oireyhtymä
  • Toiminnallinen ripuli
  • Potilaat, joilla on aiemmin todettu monogeeninen ripuli
  • Potilaat, joiden hoitomyöntyvyys on huono

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
  • Jako: Satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Kaksinkertainen

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Koko genomin sekvensointi
Geneettinen: Koko genomin sekvensointi
Genominen sekvensointi ja molekyylidiagnostiset tulokset
Active Comparator: Koko eksomin sekvensointi
Geneettinen: Koko eksomin sekvensointi
Genominen sekvensointi ja molekyylidiagnostiset tulokset

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Diagnostiset hinnat WGS:n ja WES:n välillä
Aikaikkuna: Noin 60 päivän sisällä ilmoittautumisesta
Genomin ja eksomin diagnostinen nopeus kliinisesti vahvistettujen diagnoosien perusteella.
Noin 60 päivän sisällä ilmoittautumisesta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Tarkkuuslääkettä saaneiden potilaiden määrä sekvensointitulosten perusteella
Aikaikkuna: Noin 60 päivän sisällä ilmoittautumisesta
WGS:n tai WES:n tulosten ehdottama tarkkuuslääketieteen käyttöaste.
Noin 60 päivän sisällä ilmoittautumisesta
Potilaiden kuolleisuus
Aikaikkuna: Noin 1 vuoden sisällä ilmoittautumisesta
Potilaiden kuolleisuus WGS:n ja WES:n jälkeen
Noin 1 vuoden sisällä ilmoittautumisesta
Vanhempien tyytyväisyys sekvensointiin
Aikaikkuna: Viikon sisällä potilaan ilmoittautumisesta
Vanhempien tyytyväisyys päätökseen jatkaa sekvensointia kyselytutkimuksen perusteella
Viikon sisällä potilaan ilmoittautumisesta
Trio-sekvensointiin käytettävissä olevien vanhempien lukumäärä
Aikaikkuna: Viikon sisällä potilaan ilmoittautumisesta
Niiden aiheiden lukumäärä, joissa molemmat vanhemmat ovat käytettävissä trio-sekvensointiin
Viikon sisällä potilaan ilmoittautumisesta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Children's Hospital of Fudan University

Tutkijat

  • Päätutkija: Ying Huang, MD,PhD, Children's Hospital of Fudan University

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 1. toukokuuta 2024

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 31. joulukuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 31. joulukuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 24. elokuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 24. elokuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 27. elokuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 24. maaliskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 20. maaliskuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • WGS_CODE_01

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Koko genomin sekvensointi

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Uganda

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa