Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

Sequenciamento completo do genoma versus sequenciamento completo do exoma para diarreia congênita e enteropatia

20 de março de 2026 atualizado por: Children's Hospital of Fudan University

Um estudo randomizado e controlado da eficácia do sequenciamento completo do genoma versus o sequenciamento completo do exoma para triagem de pacientes com diarreia congênita e enteropatia (CODESeq)

Este estudo procurará determinar se o sequenciamento completo do genoma (WGS) melhora as taxas de diagnóstico e os resultados para pacientes com diarreia congênita e enteropatia (CODE). O investigador inscreverá 180 pacientes em um estudo controlado randomizado para WGS ou sequenciamento completo do exoma (WES). Este estudo foi projetado para avaliar se os pacientes do CODE se beneficiariam da medicina de precisão guiada por WGS.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

180

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

  • Nome: Ying Huang, MD, PhD
  • Número de telefone: +862164931727
  • E-mail: yhuang815@163.com

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • China
    • Shanghai Municipality
      • Shanghai, Shanghai Municipality, China, 201102
        • Recrutamento
        • Ying Huang
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Não mais velho que 6 anos (Filho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critério de inclusão:

  • Pacientes com diarreia crônica com duração superior a 2 meses
  • Pacientes com consentimento dos pais ou responsáveis ​​legais
  • Parente biológico de um paciente incluído neste estudo.

Critério de exclusão:

  • Diarréia crônica causada por infecções específicas, ou seja, CMV, Clostridioides difficile
  • Diarréia crônica com enterocolite necrosante, síndrome do intestino curto
  • diarreia funcional
  • Pacientes com diarreia monogênica previamente confirmada
  • Pacientes com má adesão

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Diagnóstico
  • Alocação: Randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
  • Mascaramento: Dobro

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Sequenciamento completo do genoma
Genético: Sequenciamento completo do genoma
Sequenciamento genômico e resultados de diagnóstico molecular
Comparador Ativo: Sequenciamento completo do exoma
Genético: Sequenciamento completo do exoma
Sequenciamento genômico e resultados de diagnóstico molecular

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Taxas de diagnóstico entre WGS e WES
Prazo: Dentro de aproximadamente 60 dias após a inscrição
Taxa de diagnóstico de genoma e exoma com base na taxa de diagnósticos clinicamente confirmados.
Dentro de aproximadamente 60 dias após a inscrição

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Número de pacientes que receberam medicamentos de precisão guiados por resultados de sequenciamento
Prazo: Dentro de aproximadamente 60 dias após a inscrição
Taxa de aplicação de medicina de precisão sugerida pelos resultados de WGS ou WES.
Dentro de aproximadamente 60 dias após a inscrição
Mortalidade de pacientes
Prazo: Dentro de aproximadamente 1 ano após a inscrição
Mortalidade de pacientes após WGS e WES
Dentro de aproximadamente 1 ano após a inscrição
Taxa de satisfação dos pais com o sequenciamento
Prazo: Dentro de uma semana após a inscrição do paciente
Satisfação dos pais com a decisão de prosseguir com o sequenciamento com base na pesquisa por questionário
Dentro de uma semana após a inscrição do paciente
Número de pais que estão disponíveis para sequenciamento de trio
Prazo: Dentro de uma semana após a inscrição do paciente
Número de indivíduos em que ambos os pais estão disponíveis para sequenciamento trio
Dentro de uma semana após a inscrição do paciente

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Children's Hospital of Fudan University

Investigadores

  • Investigador principal: Ying Huang, MD,PhD, Children's Hospital of Fudan University

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de maio de 2024

Conclusão Primária (Estimado)

31 de dezembro de 2026

Conclusão do estudo (Estimado)

31 de dezembro de 2026

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

24 de agosto de 2020

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

24 de agosto de 2020

Primeira postagem (Real)

27 de agosto de 2020

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

24 de março de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

20 de março de 2026

Última verificação

1 de março de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • WGS_CODE_01

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Ensaios clínicos em Diarréia Infantil

Ensaios clínicos em Sequenciamento completo do genoma

Pesquisar ensaios semelhantes

Patrocinadores e Colaboradores

Condições médicas

Intervenções de drogas

CROs by country

CROs in Peru

Condições

Doenças Raras

Intervenções de drogas

Suplementos Alimentares

Patrocinador / Colaboradores

Localizações

Se inscrever