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Sequenzierung des gesamten Genoms im Vergleich zur Sequenzierung des gesamten Exoms bei angeborenem Durchfall und Enteropathie

20. März 2026 aktualisiert von: Children's Hospital of Fudan University

Eine randomisierte, kontrollierte Studie zur Wirksamkeit der Sequenzierung des gesamten Genoms im Vergleich zur Sequenzierung des gesamten Exoms für das Screening von Patienten mit angeborenem Durchfall und Enteropathie (CODESeq)

In dieser Studie soll festgestellt werden, ob die Sequenzierung des gesamten Genoms (WGS) die Diagnoseraten und Ergebnisse bei Patienten mit angeborener Diarrhoe und Enteropathie (CODE) verbessert. Der Prüfarzt wird 180 Patienten in eine randomisierte kontrollierte Studie entweder für WGS oder Whole Exome Sequencing (WES) aufnehmen. Diese Studie soll evaluieren, ob CODE-Patienten von WGS-geführter Präzisionsmedizin profitieren würden.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

180

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • China
    • Shanghai Municipality
      • Shanghai, Shanghai Municipality, China, 201102
        • Rekrutierung
        • Ying Huang
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 6 Jahre (Kind)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten mit chronischem Durchfall, der länger als 2 Monate anhält
  • Patienten mit Zustimmung der Eltern oder Erziehungsberechtigten
  • Biologische Verwandte eines Patienten, der in diese Studie aufgenommen wurde.

Ausschlusskriterien:

  • Chronischer Durchfall, verursacht durch spezifische Infektionen, d.h. CMV, Clostridioides difficile
  • Chronischer Durchfall mit nekrotisierender Enterokolitis, Kurzdarmsyndrom
  • Funktioneller Durchfall
  • Patienten mit zuvor bestätigter monogener Diarrhoe
  • Patienten mit schlechter Compliance

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: Zufällig
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Doppelt

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Sequenzierung des gesamten Genoms
Genetisch: Gesamtgenomsequenzierung
Genomsequenzierung und molekulardiagnostische Ergebnisse
Aktiver Komparator: Sequenzierung des gesamten Exoms
Genetisch: Sequenzierung des gesamten Exoms
Genomsequenzierung und molekulardiagnostische Ergebnisse

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Diagnoseraten zwischen WGS und WES
Zeitfenster: Innerhalb von etwa 60 Tagen nach der Registrierung
Diagnoserate von Genom und Exom basierend auf der Rate klinisch bestätigter Diagnosen.
Innerhalb von etwa 60 Tagen nach der Registrierung

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der Patienten, die Präzisionsmedizin erhalten, geleitet von Sequenzierungsergebnissen
Zeitfenster: Innerhalb von etwa 60 Tagen nach der Registrierung
Anwendungsrate der Präzisionsmedizin, vorgeschlagen durch die Ergebnisse von WGS oder WES.
Innerhalb von etwa 60 Tagen nach der Registrierung
Sterblichkeit der Patienten
Zeitfenster: Innerhalb von ca. 1 Jahr nach der Einschreibung
Mortalität der Patienten nach WGS und WES
Innerhalb von ca. 1 Jahr nach der Einschreibung
Rate der elterlichen Zufriedenheit mit der Sequenzierung
Zeitfenster: Innerhalb einer Woche nach Patientenaufnahme
Zufriedenheit der Eltern mit der Entscheidung, die Sequenzierung fortzusetzen, basierend auf einer Fragebogenumfrage
Innerhalb einer Woche nach Patientenaufnahme
Anzahl der Eltern, die für die Trio-Sequenzierung zur Verfügung stehen
Zeitfenster: Innerhalb einer Woche nach Patientenaufnahme
Anzahl der Fächer, in denen beide Elternteile für die Trio-Sequenzierung verfügbar sind
Innerhalb einer Woche nach Patientenaufnahme

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Children's Hospital of Fudan University

Ermittler

  • Hauptermittler: Ying Huang, MD,PhD, Children's Hospital of Fudan University

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Mai 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

24. August 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

24. August 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

27. August 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

24. März 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

20. März 2026

Zuletzt verifiziert

1. März 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • WGS_CODE_01

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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