Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Sekvenování celého genomu versus sekvenování celého exomu pro vrozený průjem a enteropatii

20. března 2026 aktualizováno: Children's Hospital of Fudan University

Randomizovaná, kontrolovaná studie účinnosti sekvenování celého genomu versus sekvenování celého exomu pro screening pacientů s vrozeným průjmem a enteropatií (CODESeq)

Tato studie se bude snažit zjistit, zda sekvenování celého genomu (WGS) zlepšuje diagnostickou rychlost a výsledky u pacientů s vrozeným průjmem a enteropatií (CODE). Výzkumník zařadí 180 pacientů do randomizované kontrolované studie buď do WGS, nebo do sekvenování celého exomu (WES). Tato studie je navržena tak, aby vyhodnotila, zda by pacienti s CODE měli prospěch z přesné medicíny řízené WGS.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

180

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

  • Jméno: Ying Huang, MD, PhD
  • Telefonní číslo: +862164931727
  • E-mail: yhuang815@163.com

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Čína
    • Shanghai Municipality
      • Shanghai, Shanghai Municipality, Čína, 201102
        • Nábor
        • Ying Huang
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 6 let (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti s chronickým průjmem trvajícím déle než 2 měsíce
  • Pacienti se souhlasem rodičů nebo zákonných zástupců
  • Biologický příbuzný pacienta zařazeného do této studie.

Kritéria vyloučení:

  • Chronický průjem způsobený specifickými infekcemi, tzn. CMV, Clostridioides difficile
  • Chronický průjem s nekrotizující enterokolitidou, syndrom krátkého střeva
  • Funkční průjem
  • Pacienti s dříve potvrzeným monogenním průjmem
  • Pacienti se špatnou kompliancí

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: Randomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Dvojnásobek

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Sekvenování celého genomu
Genetický: Sekvenování celého genomu
Genomické sekvenování a výsledky molekulární diagnostiky
Aktivní komparátor: Celé sekvenování exomu
Genetický: Celé sekvenování exomu
Genomické sekvenování a výsledky molekulární diagnostiky

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Diagnostické rychlosti mezi WGS a WES
Časové okno: Přibližně do 60 dnů od přihlášení
Diagnostická četnost genomu a exomu na základě četnosti klinicky potvrzených diagnóz.
Přibližně do 60 dnů od přihlášení

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet pacientů užívajících přesnou medicínu podle výsledků sekvenování
Časové okno: Přibližně do 60 dnů od přihlášení
Míra aplikace přesné medicíny naznačená výsledky WGS nebo WES.
Přibližně do 60 dnů od přihlášení
Úmrtnost pacientů
Časové okno: Přibližně do 1 roku od zápisu
Mortalita pacientů po WGS a WES
Přibližně do 1 roku od zápisu
Míra spokojenosti rodičů se sekvenováním
Časové okno: Do jednoho týdne od zařazení pacienta
Spokojenost rodičů s rozhodnutím pokračovat v sekvenování na základě dotazníkového šetření
Do jednoho týdne od zařazení pacienta
Počet rodičů, kteří jsou k dispozici pro sekvenční trio
Časové okno: Do jednoho týdne od zařazení pacienta
Počet subjektů, ve kterých jsou oba rodiče k dispozici pro trio sekvenování
Do jednoho týdne od zařazení pacienta

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Children's Hospital of Fudan University

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Ying Huang, MD,PhD, Children's Hospital of Fudan University

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. května 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. prosince 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

24. srpna 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

24. srpna 2020

První zveřejněno (Aktuální)

27. srpna 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

24. března 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

20. března 2026

Naposledy ověřeno

1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • WGS_CODE_01

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Sekvenování celého genomu

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Equatorial Guinea

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit