Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A teljes genom szekvenálás a veleszületett hasmenés és enteropathia teljes exome szekvenálása ellen

2026. március 20. frissítette: Children's Hospital of Fudan University

Véletlenszerű, ellenőrzött vizsgálat a teljes genom szekvenálás hatékonyságáról a teljes exome szekvenálás ellen a veleszületett hasmenésben és enteropátiában szenvedő betegek szűrésére (CODESeq)

Ez a tanulmány azt kívánja meghatározni, hogy a teljes genomszekvenálás (WGS) javítja-e a diagnosztikai arányt és a veleszületett hasmenésben és enteropátiában (CODE) szenvedő betegek kimenetelét. A vizsgáló 180 beteget von be egy randomizált, kontrollált vizsgálatba WGS-be vagy teljes exome szekvenálásba (WES). Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy felmérje, vajon a CODE-betegeknek előnyös lenne-e a WGS által irányított precíziós gyógyászat.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Becsült)

180

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Kína
    • Shanghai Municipality
      • Shanghai, Shanghai Municipality, Kína, 201102
        • Toborzás
        • Ying Huang
        • Kapcsolatba lépni:

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

Nem régebbi, mint 6 év (Gyermek)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • 2 hónapnál hosszabb ideig tartó krónikus hasmenésben szenvedő betegek
  • Betegek a szülők vagy törvényes gyámok beleegyezésével
  • A vizsgálatba bevont páciens biológiai rokona.

Kizárási kritériumok:

  • Specifikus fertőzések által okozott krónikus hasmenés, pl. CMV, Clostridioides difficile
  • Krónikus hasmenés nekrotizáló enterocolitissel, rövid bél szindróma
  • Funkcionális hasmenés
  • Korábban igazolt monogén hasmenésben szenvedő betegek
  • Gyengén teljesítő betegek

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Diagnosztikai
  • Kiosztás: Véletlenszerűsített
  • Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
  • Maszkolás: Kettős

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: A teljes genom szekvenálása
Genetikai: A teljes genom szekvenálása
Genomi szekvenálás és molekuláris diagnosztikai eredmények
Aktív összehasonlító: Teljes exome szekvenálás
Genetikai: Teljes exome szekvenálás
Genomi szekvenálás és molekuláris diagnosztikai eredmények

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Diagnosztikai arányok a WGS és a WES között
Időkeret: A beiratkozástól számított körülbelül 60 napon belül
A genom és az exom diagnosztikai aránya a klinikailag megerősített diagnózisok aránya alapján.
A beiratkozástól számított körülbelül 60 napon belül

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A precíziós gyógyszert kapó betegek száma a szekvenálás eredményei alapján
Időkeret: A beiratkozástól számított körülbelül 60 napon belül
A precíziós gyógyszer alkalmazási aránya a WGS vagy a WES eredményei alapján.
A beiratkozástól számított körülbelül 60 napon belül
A betegek mortalitása
Időkeret: A beiratkozástól számított körülbelül 1 éven belül
A betegek mortalitása WGS és WES után
A beiratkozástól számított körülbelül 1 éven belül
Szülői elégedettség aránya a szekvenciával
Időkeret: A betegfelvételt követő egy héten belül
Szülői elégedettség a kérdőíves felmérés alapján a szekvenálásra vonatkozó döntéssel
A betegfelvételt követő egy héten belül
A hármas szekvenáláshoz elérhető szülők száma
Időkeret: A betegfelvételt követő egy héten belül
Azon tantárgyak száma, amelyekben mindkét szülő elérhető a trió szekvenáláshoz
A betegfelvételt követő egy héten belül

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Children's Hospital of Fudan University

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Ying Huang, MD,PhD, Children's Hospital of Fudan University

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2024. május 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2026. december 31.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2026. december 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2020. augusztus 24.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2020. augusztus 24.

Első közzététel (Tényleges)

2020. augusztus 27.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. március 24.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. március 20.

Utolsó ellenőrzés

2026. március 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • WGS_CODE_01

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel