研究共济失调和核苷酸重复疾病的遗传和表型表现

纳入标准：

• 18岁以上的男性和女性
• 我们承认，一些参与者可能由于潜在的健康状况而无法同意；符合条件的代理人可以提供知情同意书并在指定行上签名。
• 临床诊断为脊髓小脑性共济失调和其他核苷酸重复疾病（不包括亨廷顿舞蹈病）的参与者，有或没有基因突变，以及未受影响的家庭成员（祖父母、父母、兄弟、姐妹、表亲、叔叔和阿姨）可能携带或不携带该疾病的基因突变。
• 患有遗传性神经退行性脊髓小脑性共济失调和其他核苷酸重复疾病（亨廷顿舞蹈病除外）且没有已知的遗传性神经退行性脊髓小脑性共济失调家族史的患者。
• 育龄妇女将被包括在内，因为她们在本研究中不会接触任何有害物质或任何形式的治疗。
• 没有已知的遗传性神经退行性形式的脊髓小脑性共济失调或核苷酸重复疾病（不包括亨廷顿舞蹈病）的医学史或家族史的 18 岁以上的男性和女性将被登记为对照。
• 脊髓小脑性共济失调和核苷酸重复疾病（不包括亨廷顿舞蹈病）患者的配偶和照顾者可以作为研究的对照。

对照组也将是在看过佛罗里达州 Mayo Clinic 此处展示的广告或通过口耳相传听说过该研究后对研究感兴趣的参与者。

排除标准：

• 不想参加的患者可以在联系信上勾选“否”或通过电话拒绝。 这将记录在 Progeny 系统中，不会再次联系患者。
• 对研究相关材料过敏，包括利多卡因或碘。 我们将尽一切努力在获取标本时使用替代方法（即使用外用酒精并获取血液样本而不是皮肤活检）。
• 潜在受试者不会因为是少数群体而被排除在外。
• 怀孕的受试者将不包括在研究中。
• 我们建议在我们的存储库中包括 1000 名受试者（500 名受影响的加上未受影响的和 500 名对照患者）。