Az ataxia és a nukleotid ismétlődő betegségek genetikai és fenotípusos megjelenésének vizsgálata

Bevételi kritériumok:

• 18 év feletti férfiak és nők
• Tudomásul vesszük, hogy egyes résztvevők nem tudnak hozzájárulni az alapvető egészségügyi állapotok miatt; jogosult meghatalmazott megadhatja a tájékozott hozzájárulást és aláírást adhat a kijelölt vonalon.
• A spinocerebellaris ataxia és más nukleotid ismétlődő betegségek (a Huntington-kór kivételével) klinikai diagnózissal rendelkező résztvevők genetikai mutációval vagy anélkül, és nem érintett családtagok (nagyszülők, szülők, testvérek, nővérek, unokatestvérek, nagybácsik és nagynénik), akik hordozhatnak, vagy nem. a betegség genetikai mutációja.
• A spinocerebellaris ataxia genetikai neurodegeneratív formájában és más nukleotid ismétlődő betegségekben szenvedő betegek, kivéve a Huntington-kórt, akiknek a családjában nem szerepel genetikai neurodegeneratív spinocerebelláris ataxia.
• Fogamzóképes korú nők is bevonásra kerülnek, mivel nem lesznek kitéve semmilyen káros anyagnak és semmilyen kezelési módnak a vizsgálat során.
• Kontrollként olyan 18 év feletti férfiakat és nőket vesznek fel, akiknek ismert orvosi vagy családi anamnézisében nem fordult elő a spinocerebellaris ataxia öröklött neurodegeneratív formái vagy a nukleotid ismétlődő betegségek (a Huntington-kórt kivéve).
• A spinocerebellaris ataxiában és a nukleotid ismétlődő betegségben szenvedő betegek házastársai és gondozói (a Huntington-kór kivételével) kontrollként szolgálhatnak a vizsgálatban.

A kontrollok a tanulmány iránt érdeklődő résztvevők is lesznek, miután megnézték a Mayo Clinic Florida-ban itt megjelenített hirdetést, vagy szájról szájra hallottak a tanulmányról.

Kizárási kritériumok:

• Azok a betegek, akik nem szeretnének részt venni a kapcsolatfelvételi levélben, vagy visszautasítják telefonon. Ezt rögzítjük a Progeny rendszerben, és a betegekkel többé nem lépnek kapcsolatba.
• Allergia a vizsgálattal kapcsolatos anyagokra, beleértve a lidokaint vagy a jódot. Mindent megteszünk annak érdekében, hogy a mintavétel során alternatív módszereket alkalmazzunk (azaz alkoholos dörzsölést és vérmintát veszünk bőrbiopszia helyett).
• A potenciális alanyok nem lesznek kizárva kisebbségük miatt.
• Terhes alanyok nem vesznek részt a vizsgálatban.
• Javasoljuk 1000 alany felvételét az adattárunkba (500 érintett plusz nem érintett és 500 kontroll beteg).