운동 실조증 및 뉴클레오티드 반복 질환의 유전적 및 표현형 표현 조사
2026년 3월 20일 업데이트: Zbigniew K. Wszolek, Mayo Clinic
이 연구의 목적은 소뇌 운동 실조증과 뉴클레오티드 반복 질환에 대한 저장소를 만들어 두 질환의 유전적 및 표현형 표현을 완전히 조사하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
연구자들은 신경퇴행성 형태의 척수소뇌 운동 실조증 및 헌팅턴병을 제외한 다른 뉴클레오티드 반복 질병의 연구 및 연구에 전념하는 새로운 프로그램을 시작하고 있습니다.
척수소뇌 운동실조증의 신경퇴행성 형태에 대한 더 나은 임상적, 유전적, 병리학적 특성을 제공하기 위해 분석이 수행될 것입니다.
조사관은 클리닉, 지원 그룹, 추천 등을 통해 볼 수 있는 예상 사례뿐만 아니라 이러한 사례에 대한 샘플 저장소를 만들고자 합니다.
조사관은 운동실조 관련 척도를 사용하여 임상 평가를 수행할 것입니다.
조사관은 더 많은 표본을 수집하고 그 과정에서 더 많은 가족을 식별하여 현재의 계보 은행을 확장할 계획입니다.
이 모든 것은 헌팅턴병을 제외한 척수소뇌 운동 실조증 및 뉴클레오타이드 반복 질병의 신경퇴행성 형태에 대한 치료법에 도달하는 데 도움이 될 적절한 실험실 조사를 수행하기 위해 기본 과학자들과 협력하여 수행될 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
1000
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Florida
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Jacksonville, Florida, 미국, 32224
- Mayo Clinic in Florida
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
참가자는 조사자의 임상 실습 및 친척, 건강 박람회 및 지원 그룹을 통해 식별됩니다.
대조군은 임상 실습(배우자 및 간병인), 지원 그룹 및 관심 있는 자원봉사자로부터 모집됩니다.
설명
포함 기준:
- 만 18세 이상의 남녀
- 일부 참가자는 기저 질환으로 인해 동의하지 못할 수 있음을 인정합니다. 적격 대리인은 정보에 입각한 동의를 제공하고 지정된 줄에 서명을 할 수 있습니다.
- 척수소뇌 운동 실조증 및 기타 뉴클레오티드 반복 질환(헌팅턴병 제외)의 임상 진단이 있는 참여자(헌팅턴병 제외) 및 유전적 돌연변이가 있거나 영향을 받지 않은 가족 구성원(조부모, 부모, 형제, 자매, 사촌, 삼촌 및 숙모)이 있거나 없을 수 있음 질병에 대한 유전적 돌연변이.
- 척수소뇌 운동실조증의 유전적 신경퇴행성 형태 및 유전적 신경퇴행성 척수소뇌 운동실조증의 알려진 가족력이 없는 헌팅턴병을 제외한 다른 뉴클레오티드 반복 질환을 가진 환자.
- 가임기 여성은 이 연구에 참여하는 동안 유해한 물질이나 어떤 형태의 치료에도 노출되지 않기 때문에 포함됩니다.
- 유전성 신경퇴행성 형태의 척수소뇌 운동 실조증 또는 뉴클레오티드 반복 질환(헌팅턴병 제외)의 알려진 병력 또는 가족력이 없는 18세 이상의 남성 및 여성을 대조군으로 등록할 것입니다.
- 척수소뇌 운동실조증 및 뉴클레오타이드 반복 질환(헌팅턴병 제외) 환자의 배우자 및 간병인은 연구에서 대조군 역할을 할 수 있습니다.
컨트롤은 여기 Mayo Clinic Florida에 표시된 광고를 보거나 입소문으로 연구에 대해 들은 후 연구에 관심이 있는 참가자가 될 것입니다.
제외 기준:
- 참여를 원하지 않는 환자는 연락처에 '아니오'를 선택하거나 전화로 거부합니다. 이는 Progeny 시스템에 기록되며 환자에게 다시 연락하지 않습니다.
- 리도카인 또는 요오드를 포함한 연구 관련 물질에 대한 알레르기. 우리는 검체를 채취할 때 대체 수단을 활용하기 위해 모든 노력을 기울일 것입니다(예: 소독용 알코올 사용 및 피부 생검 대신 혈액 샘플 채취).
- 잠재적인 대상은 소수자라는 이유로 제외되지 않습니다.
- 임신한 피험자는 연구에 포함되지 않습니다.
- 우리는 저장소에 1000명의 피험자를 포함할 것을 제안합니다(영향을 받은 환자 500명과 영향을 받지 않은 환자 500명, 대조군 환자 500명).
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 단면
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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척수소뇌 운동실조 및 기타 뉴클레오티드 반복 질환
척수소뇌 운동 실조증 및 기타 뉴클레오티드 반복 질환(헌팅턴병 제외)의 임상 진단이 있는 참여자(헌팅턴병 제외) 및 유전적 돌연변이가 있거나 영향을 받지 않은 가족 구성원(조부모, 부모, 형제, 자매, 사촌, 삼촌 및 숙모)이 있거나 없을 수 있음 질병에 대한 유전적 돌연변이.
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혈액, 소변, 대변, 뇌척수액 및 피부 생검을 수집할 수 있습니다.
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대조군
척수소뇌 운동 실조증 또는 뉴클레오타이드 반복 질환(헌팅턴병 제외)의 유전성 신경퇴행성 형태의 알려진 병력 또는 가족력이 없는 참여자와 척수소뇌 운동 실조증 및 뉴클레오타이드 반복 질환(헌팅턴병 제외) 환자의 배우자 또는 간병인은 공부하다.
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혈액, 소변, 대변, 뇌척수액 및 피부 생검을 수집할 수 있습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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저장소 개발
기간: 10 년
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척수소뇌 운동 실조증 및 헌팅턴병을 포함하지 않는 뉴클레오타이드 반복 질환의 유전적 신경변성 형태에 대한 저장소를 만들기 위한 표본 샘플 수집
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10 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
수사관
- 수석 연구원: Zbigniew K Wszolek, MD, Mayo Clinic
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
유용한 링크
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2017년 7월 17일
기본 완료 (추정된)
2026년 12월 1일
연구 완료 (추정된)
2026년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2020년 8월 24일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2020년 8월 24일
처음 게시됨 (실제)
2020년 8월 27일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 3월 24일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 3월 20일
마지막으로 확인됨
2026년 3월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 16-009414
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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표본 수집에 대한 임상 시험
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The Hong Kong Polytechnic UniversityLogistics and Supply Chain MultiTech R&D Centre, Hong Kong모병
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The University of QueenslandBecton, Dickinson and Company모병