Onderzoek naar de genetische en fenotypische presentatie van ataxie en nucleotide herhalende ziekten

Inclusiecriteria:

• Mannen en vrouwen ouder dan 18 jaar
• We erkennen dat sommige deelnemers mogelijk geen toestemming kunnen geven vanwege onderliggende medische aandoeningen; een in aanmerking komende gevolmachtigde kan de geïnformeerde toestemming geven en een handtekening plaatsen op de daarvoor bestemde regel.
• Deelnemers met een klinische diagnose van spinocerebellaire ataxie en andere nucleotide herhalende ziekten (exclusief de ziekte van Huntington) met of zonder een genetische mutatie en onaangetaste familieleden (grootouders, ouders, broers, zussen, neven, ooms en tantes) die al dan niet drager zijn van een genetische mutatie voor de ziekte.
• Patiënten met een genetische neurodegeneratieve vorm van spinocerebellaire ataxie en andere nucleotide-repeterende ziekten, met uitzondering van de ziekte van Huntington, die geen bekende familiegeschiedenis hebben van genetische neurodegeneratieve spinocerebellaire ataxie.
• Vrouwen in de vruchtbare leeftijd zullen worden opgenomen omdat ze tijdens dit onderzoek niet zullen worden blootgesteld aan schadelijke stoffen of enige vorm van behandeling.
• Mannetjes en vrouwtjes ouder dan 18 jaar zonder bekende medische of familiale voorgeschiedenis van erfelijke neurodegeneratieve vormen van spinocerebellaire ataxie of nucleotide-herhalingsziekten (exclusief de ziekte van Huntington) zullen worden ingeschreven als controles.
• Echtgenoten en verzorgers van patiënten met spinocerebellaire ataxie en nucleotide-herhalingsziekten (met uitzondering van de ziekte van Huntington) kunnen als controles in het onderzoek dienen.

Controles zullen ook deelnemers zijn die geïnteresseerd zijn in het onderzoek nadat ze de advertentie hebben bekeken die hier in Mayo Clinic Florida wordt getoond of die via mond-tot-mondreclame over het onderzoek hebben gehoord.

Uitsluitingscriteria:

• Patiënten die niet willen deelnemen door ofwel nee aan te kruisen op de contactbrief of telefonisch te weigeren. Dit wordt geregistreerd in het Progeny-systeem en patiënten worden niet meer gecontacteerd.
• Allergie voor studiegerelateerde materialen, waaronder lidocaïne of jodium. We zullen er alles aan doen om alternatieve middelen te gebruiken bij het verkrijgen van monsters (d.w.z. het gebruik van ontsmettingsalcohol en het verkrijgen van bloedmonsters in plaats van huidbiopten).
• Potentiële proefpersonen worden niet uitgesloten op grond van minderheid.
• Zwangere proefpersonen zullen niet in het onderzoek worden opgenomen.
• We stellen voor om 1000 proefpersonen op te nemen in onze repository (500 getroffen plus niet-getroffen en 500 controlepatiënten).