Zkoumání genetické a fenotypové prezentace ataxie a nukleotidových opakujících se chorob

Kritéria pro zařazení:

• Muži a ženy starší 18 let
• Bereme na vědomí, že někteří účastníci nemusí být schopni dát souhlas kvůli základním zdravotním problémům; oprávněný zástupce může poskytnout informovaný souhlas a podepsat na určeném řádku.
• Účastníci s klinickou diagnózou spinocerebelární ataxie a jiných nemocí s opakováním nukleotidů (kromě Huntingtonovy choroby) s genetickou mutací nebo bez ní a nepostižení členové rodiny (prarodiče, rodiče, bratři, sestry, bratranci, strýcové a tety), kteří mohou nebo nemusí přenášet genetická mutace pro nemoc.
• Pacienti s genetickou neurodegenerativní formou spinocerebelární ataxie a dalšími nemocemi s opakovanými nukleotidy s výjimkou Huntingtonovy choroby, u kterých není známa rodinná anamnéza genetické neurodegenerativní spinocerebelární ataxie.
• Ženy v plodném věku budou zahrnuty, protože nebudou během této studie vystaveny žádným škodlivým látkám ani žádným formám léčby.
• Jako kontroly budou zařazeni muži a ženy starší 18 let, u nichž není známa žádná zdravotní nebo rodinná anamnéza dědičných neurodegenerativních forem spinocerebelární ataxie nebo onemocnění s opakováním nukleotidů (kromě Huntingtonovy choroby).
• Manželé a pečovatelé pacientů se spinocerebelární ataxií a nemocemi s opakováním nukleotidů (kromě Huntingtonovy choroby) mohou ve studii sloužit jako kontroly.

Kontroly budou také účastníci, kteří se o studii zajímají poté, co si prohlédli reklamu zobrazenou zde na Mayo Clinic Florida nebo slyšeli o studii ústně.

Kritéria vyloučení:

• Pacienti, kteří se nechtějí zúčastnit, buď zaškrtnutím ne v kontaktním dopise, nebo odmítnutím po telefonu. To bude zaznamenáno v systému Progeny a pacienti již nebudou kontaktováni.
• Alergie na materiály související se studiem, včetně lidokainu nebo jódu. Vynaložíme veškeré úsilí, abychom při získávání vzorků využili alternativních prostředků (tj. pomocí lihu a odběru vzorků krve místo biopsií kůže).
• Potenciální subjekty nebudou vyloučeny z důvodu příslušnosti k menšinám.
• Těhotné subjekty nebudou do studie zařazeny.
• Navrhujeme zahrnout 1000 subjektů do našeho úložiště (500 postižených plus nepostižených a 500 kontrolních pacientů).