運動失調およびヌクレオチド反復疾患の遺伝的および表現型の提示の調査
2026年3月20日 更新者：Zbigniew K. Wszolek、Mayo Clinic
この研究の目的は、小脳性運動失調症とヌクレオチド反復疾患のレポジトリを作成し、両方の遺伝的および表現型の提示を完全に調査することです。
調査の概要
詳細な説明
研究者らは、神経変性型の脊髄小脳性運動失調症およびハンチントン病を除く他のヌクレオチド反復疾患の研究と研究に特化した新しいプログラムを開始しています。
分析は、脊髄小脳性運動失調症の神経変性形態のより良い臨床的、遺伝的、および病理学的特徴付けを提供するために実施されます。
調査官は、これらの症例のサンプルのリポジトリを作成したいと考えています。また、クリニック、サポート グループ、紹介などを通じて見られる将来の症例も作成したいと考えています。
治験責任医師は、運動失調関連スケールを利用して臨床評価を行います。
調査員は、より多くの標本を収集し、その過程でより多くの家族を特定することにより、現在の系図バンクを拡大することを計画しています。
これらすべては、ハンチントン病を除く神経変性型の脊髄小脳性運動失調症およびヌクレオチド反復疾患の治療法に到達するのに役立つ適切な実験室調査を実施するために、基礎科学者と協力して行われます。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
1000
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Florida
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Jacksonville、Florida、アメリカ、32224
- Mayo Clinic in Florida
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
参加者は、研究者の臨床診療とその親戚、健康博覧会、および支援グループを通じて特定されます。
コントロールは、臨床診療（配偶者および介護者）、支援グループ、および関心のあるボランティアから募集されます。
説明
包含基準:
- 18歳以上の男女
- 一部の参加者は、基礎となる病状のために同意できない場合があることを認めます。適格な代理人は、インフォームド コンセントを提供し、指定された行に署名を提供することができます。
- -脊髄小脳性運動失調症およびその他のヌクレオチドリピート疾患（ハンチントン病を除く）の臨床診断を受けた参加者 遺伝子変異の有無および影響を受けていない家族（祖父母、両親、兄弟、姉妹、いとこ、叔父および叔母）病気の遺伝子変異。
- -遺伝的神経変性型の脊髄小脳性運動失調症およびハンチントン病を除く他のヌクレオチドリピート疾患の患者で、遺伝的神経変性性脊髄小脳性運動失調症の既知の家族歴がない。
- 妊娠可能年齢の女性は、この研究中に有害物質やいかなる形態の治療にもさらされないため、含まれます。
- 遺伝性神経変性型の脊髄小脳性運動失調症またはヌクレオチド反復疾患（ハンチントン病を含まない）の病歴または家族歴が知られていない18歳以上の男性および女性は、対照として登録されます。
- 脊髄小脳性運動失調症およびヌクレオチド反復疾患（ハンチントン病を除く）の患者の配偶者および介護者は、研究の対照として役立つ場合があります。
コントロールは、ここメイヨー クリニック フロリダで表示された広告を見た後、または口コミで研究について聞いた後、研究に関心のある参加者でもあります。
除外基準:
- コンタクトレターで「いいえ」をチェックするか、電話で拒否することにより、参加を希望しない患者。 これは Progeny システムに記録され、患者に再度連絡することはありません。
- リドカインまたはヨウ素を含む研究関連物質に対するアレルギー。 検体を採取する際には、代替手段を利用するようあらゆる努力を払います (皮膚生検の代わりに消毒用アルコールを使用し、血液サンプルを採取するなど)。
- マイノリティであることを理由に対象者を除外することはありません。
- 妊娠中の被験者は研究に含まれません。
- リポジトリに1000人の被験者を含めることを提案します（500人の影響を受けた患者と影響を受けていない患者、および500人の対照患者）。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースコントロール
- 時間の展望：断面図
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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脊髄小脳失調症およびその他のヌクレオチドリピート疾患
-脊髄小脳性運動失調症およびその他のヌクレオチドリピート疾患（ハンチントン病を除く）の臨床診断を受けた参加者 遺伝子変異の有無および影響を受けていない家族（祖父母、両親、兄弟、姉妹、いとこ、叔父および叔母）病気の遺伝子変異。
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血液、尿、便、脳脊髄液、皮膚生検が採取されることがあります
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対照群
遺伝性神経変性型の脊髄小脳失調症またはヌクレオチドリピート疾患（ハンチントン病を除く）の病歴または家族歴が知られていない参加者、および脊髄小脳失調症およびヌクレオチドリピート疾患（ハンチントン病を除く）の患者の配偶者または介護者は、勉強。
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血液、尿、便、脳脊髄液、皮膚生検が採取されることがあります
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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リポジトリの開発
時間枠：10年
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脊髄小脳性運動失調症およびハンチントン病を除くヌクレオチド反復疾患の遺伝的神経変性形態のレポジトリを作成するための検体サンプル コレクション
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10年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Zbigniew K Wszolek, MD、Mayo Clinic
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
便利なリンク
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2017年7月17日
一次修了 (推定)
2026年12月1日
研究の完了 (推定)
2026年12月1日
試験登録日
最初に提出
2020年8月24日
QC基準を満たした最初の提出物
2020年8月24日
最初の投稿 (実際)
2020年8月27日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年3月24日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年3月20日
最終確認日
2026年3月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
標本収集の臨床試験
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Cliniques universitaires Saint-Luc- Université...Université de Liège募集
-
The Institute of Molecular and Translational Medicine...Cancer Research Czech Republic完了