Изучение генетических и фенотипических проявлений атаксии и болезней, связанных с нуклеотидными повторами
12 сентября 2023 г. обновлено: Zbigniew K. Wszolek, Mayo Clinic
Целью этого исследования является создание репозитория для мозжечковой атаксии и болезней нуклеотидных повторов, чтобы полностью исследовать генетические и фенотипические проявления обоих.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Исследователи инициируют новую программу, посвященную исследованию и изучению нейродегенеративных форм спиноцеребеллярной атаксии, а также других заболеваний с нуклеотидными повторами, за исключением болезни Гентингтона.
Анализ будет проведен для обеспечения лучших клинических, генетических и патологических характеристик нейродегенеративных форм спиноцеребеллярной атаксии.
Исследователи хотели бы создать хранилище для образцов по этим случаям, а также предполагаемых случаев, которые наблюдаются через клинику, группы поддержки, направления и т. д.
Исследователи проведут клинические оценки с использованием соответствующих шкал атаксии.
Исследователи планируют расширить существующий генеалогический банк за счет сбора большего количества образцов и выявления в процессе большего количества семей.
Все это будет выполняться в сотрудничестве с фундаментальными учеными для проведения надлежащих лабораторных исследований, которые помогут найти лекарство от нейродегенеративных форм спиноцеребеллярной атаксии и болезней нуклеотидных повторов, за исключением болезни Гентингтона.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
1000
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Zoe Parrales
- Номер телефона: (904) 953-3381
- Электронная почта: parrales.zoe@mayo.edu
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Audrey Strongosky
- Номер телефона: (904) 953-7229
- Электронная почта: strongosky.audrey2@mayo.edu
Места учебы
-
-
Florida
-
Jacksonville, Florida, Соединенные Штаты, 32224
- Рекрутинг
- Mayo Clinic in Florida
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Да
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Участники будут определены через клиническую практику исследователя и их родственников, ярмарки здоровья, а также группы поддержки.
Контрольная группа будет набрана из клинической практики (супруги и опекуны), групп поддержки и заинтересованных добровольцев.
Описание
Критерии включения:
- Мужчины и женщины старше 18 лет
- Мы признаем, что некоторые участники могут быть не в состоянии дать согласие из-за сопутствующих заболеваний; правомочный доверенное лицо может предоставить информированное согласие и поставить подпись в указанной строке.
- Участники с клиническим диагнозом спиноцеребеллярной атаксии и других заболеваний с нуклеотидными повторами (не включая болезнь Хантингтона) с генетической мутацией или без нее и незатронутые члены семьи (бабушки и дедушки, родители, братья, сестры, двоюродные братья, дяди и тети), которые могут быть или не быть носителями генетическая мутация заболевания.
- Пациенты с генетической нейродегенеративной формой спиноцеребеллярной атаксии и другими заболеваниями с повторами нуклеотидов, за исключением болезни Хантингтона, у которых нет известного семейного анамнеза генетической нейродегенеративной спиноцеребеллярной атаксии.
- Женщины детородного возраста будут включены, поскольку они не будут подвергаться воздействию каких-либо вредных веществ или каких-либо форм лечения во время этого исследования.
- Мужчины и женщины старше 18 лет, не имеющие в медицинской или семейной истории наследственных нейродегенеративных форм спиноцеребеллярной атаксии или болезней с повторами нуклеотидов (не включая болезнь Хантингтона), будут включены в контрольную группу.
- Супруги и лица, осуществляющие уход за пациентами со спиноцеребеллярной атаксией и заболеваниями, связанными с нуклеотидными повторами (не включая болезнь Гентингтона), могут служить в качестве контроля в исследовании.
Контрольная группа также будет участниками, заинтересованными в исследовании после просмотра рекламы, размещенной здесь в клинике Майо во Флориде, или услышанного об исследовании из уст в уста.
Критерий исключения:
- Пациенты, которые не хотят участвовать, либо отметив «нет» в контактном письме, либо отказавшись по телефону. Это будет записано в системе Progeny, и с пациентами больше не будут связываться.
- Аллергия на материалы, связанные с исследованием, включая лидокаин или йод. Мы приложим все усилия, чтобы использовать альтернативные способы получения образцов (например, использование медицинского спирта и получение образцов крови вместо биопсии кожи).
- Потенциальные субъекты не будут исключены на основании принадлежности к меньшинствам.
- Беременные субъекты не будут включены в исследование.
- Мы предлагаем включить в наш репозиторий 1000 субъектов (500 пострадавших плюс здоровые и 500 контрольных пациентов).
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Кейс-контроль
- Временные перспективы: Поперечный разрез
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Спиноцеребеллярная атаксия и другие заболевания нуклеотидных повторов
Участники с клиническим диагнозом спиноцеребеллярной атаксии и других заболеваний с нуклеотидными повторами (не включая болезнь Хантингтона) с генетической мутацией или без нее и незатронутые члены семьи (бабушки и дедушки, родители, братья, сестры, двоюродные братья, дяди и тети), которые могут быть или не быть носителями генетическая мутация заболевания.
|
Кровь, моча, кал, спинномозговая жидкость и биопсия кожи могут быть собраны
|
|
Контрольная группа
Участники с неизвестным медицинским или семейным анамнезом наследственных нейродегенеративных форм спиноцеребеллярной атаксии или заболеваний с повторами нуклеотидов (за исключением болезни Хантингтона), а также супруги или лица, осуществляющие уход за пациентами со спиноцеребеллярной атаксией и заболеваниями с повторами нуклеотидов (за исключением болезни Хантингтона), будут служить в качестве контроля в исследовании. изучать.
|
Кровь, моча, кал, спинномозговая жидкость и биопсия кожи могут быть собраны
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Разработка репозитория
Временное ограничение: 10 лет
|
Сбор образцов для создания репозитория генетических нейродегенеративных форм спиноцеребеллярной атаксии и заболеваний с нуклеотидными повторами, кроме болезни Гентингтона
|
10 лет
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Zbigniew K Wszolek, MD, Mayo Clinic
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
17 июля 2017 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 августа 2024 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 августа 2024 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
24 августа 2020 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
24 августа 2020 г.
Первый опубликованный (Действительный)
27 августа 2020 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
13 сентября 2023 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
12 сентября 2023 г.
Последняя проверка
1 сентября 2023 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Неврологические проявления
- Генетические заболевания, врожденные
- Нейродегенеративные заболевания
- Дискинезии
- Заболевания спинного мозга
- Наследственные дегенеративные заболевания, нервная система
- Мозжечковые заболевания
- Атаксия
- Мозжечковая атаксия
- Спиноцеребеллярная атаксия
- Спиноцеребеллярные дегенерации
Другие идентификационные номера исследования
- 16-009414
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .