Indagare sulla presentazione genetica e fenotipica dell'atassia e delle malattie da ripetizione nucleotidica

Criterio di inclusione:

• Maschi e femmine di età superiore ai 18 anni
• Riconosciamo che alcuni partecipanti potrebbero non essere in grado di acconsentire a causa di condizioni mediche sottostanti; un delegato idoneo può fornire il consenso informato e apporre una firma sulla riga designata.
• - Partecipanti con una diagnosi clinica di atassia spinocerebellare e altre malattie da ripetizione nucleotidica (esclusa la malattia di Huntington) con o senza una mutazione genetica e membri della famiglia non affetti (nonni, genitori, fratelli, sorelle, cugini, zii e zie) che possono o meno essere portatori una mutazione genetica per la malattia.
• Pazienti con forma genetica neurodegenerativa di atassia spinocerebellare e altre malattie da ripetizione nucleotidica esclusa la malattia di Huntington che non hanno una storia familiare nota di atassia spinocerebellare genetica neurodegenerativa.
• Le donne in età fertile saranno incluse in quanto non saranno esposte ad alcuna sostanza nociva né ad alcuna forma di trattamento durante questo studio.
• Maschi e femmine di età superiore ai 18 anni senza storia medica o familiare nota di forme neurodegenerative ereditarie di atassia spinocerebellare o malattie da ripetizione nucleotidica (esclusa la malattia di Huntington) saranno arruolati come controlli.
• I coniugi e gli operatori sanitari di pazienti con atassia spinocerebellare e malattie da ripetizione nucleotidica (esclusa la malattia di Huntington) possono fungere da controlli nello studio.

I controlli saranno anche i partecipanti interessati allo studio dopo aver visto l'annuncio visualizzato qui alla Mayo Clinic Florida o aver sentito parlare dello studio con il passaparola.

Criteri di esclusione:

• Pazienti che non vogliono partecipare contrassegnando no sulla lettera di contatto o rifiutando per telefono. Questo sarà registrato nel sistema Progeny e i pazienti non saranno più contattati.
• Allergia ai materiali correlati allo studio tra cui lidocaina o iodio. Faremo ogni sforzo per utilizzare mezzi alternativi quando si ottengono i campioni (ad esempio utilizzando alcol denaturato e prelevando campioni di sangue invece di biopsie cutanee).
• I potenziali soggetti non saranno esclusi in base all'appartenenza a minoranze.
• I soggetti in gravidanza non saranno inclusi nello studio.
• Proponiamo di includere 1000 soggetti nel nostro archivio (500 affetti più non affetti e 500 pazienti di controllo).