Untersuchung der genetischen und phänotypischen Präsentation von Ataxie und Nukleotid-Wiederholungskrankheiten

Einschlusskriterien:

• Männer und Frauen ab 18 Jahren
• Wir erkennen an, dass einige Teilnehmer aufgrund von zugrunde liegenden Erkrankungen möglicherweise nicht in der Lage sind, zuzustimmen; Ein berechtigter Bevollmächtigter kann die informierte Zustimmung erteilen und auf der dafür vorgesehenen Leitung eine Unterschrift leisten.
• Teilnehmer mit einer klinischen Diagnose von spinozerebellärer Ataxie und anderen Nukleotid-Repeat-Erkrankungen (ohne Huntington-Krankheit) mit oder ohne genetische Mutation und nicht betroffene Familienmitglieder (Großeltern, Eltern, Brüder, Schwestern, Cousins, Onkel und Tanten), die Träger sein können oder nicht eine genetische Mutation für die Krankheit.
• Patienten mit genetischer neurodegenerativer Form der spinozerebellären Ataxie und anderen Nukleotid-Repeat-Krankheiten mit Ausnahme der Huntington-Krankheit, bei denen keine genetische neurodegenerative spinozerebelläre Ataxie in der Familienanamnese bekannt ist.
• Frauen im gebärfähigen Alter werden eingeschlossen, da sie während dieser Studie weder schädlichen Substanzen noch irgendwelchen Behandlungsformen ausgesetzt sind.
• Männer und Frauen über 18 Jahre ohne bekannte medizinische oder familiäre Vorgeschichte von vererbten neurodegenerativen Formen der spinozerebellären Ataxie oder Nukleotid-Repeat-Erkrankungen (ohne Huntington-Krankheit) werden als Kontrollen aufgenommen.
• Ehepartner und Betreuer von Patienten mit spinozerebellärer Ataxie und Nukleotid-Repeat-Erkrankungen (ohne Huntington-Krankheit) können als Kontrollpersonen in der Studie dienen.

Kontrollpersonen sind auch Teilnehmer, die an der Studie interessiert sind, nachdem sie die hier in der Mayo Clinic Florida angezeigte Anzeige gesehen oder durch Mundpropaganda von der Studie gehört haben.

Ausschlusskriterien:

• Patienten, die nicht teilnehmen möchten, indem sie entweder Nein auf dem Kontaktschreiben ankreuzen oder telefonisch ablehnen. Dies wird im Nachkommensystem aufgezeichnet und die Patienten werden nicht erneut kontaktiert.
• Allergie gegen studienbezogene Materialien, einschließlich Lidocain oder Jod. Wir werden alle Anstrengungen unternehmen, um bei der Gewinnung von Proben alternative Mittel einzusetzen (d. h. die Verwendung von Reinigungsalkohol und die Gewinnung von Blutproben anstelle von Hautbiopsien).
• Potenzielle Themen werden nicht aufgrund ihrer Zugehörigkeit zu Minderheiten ausgeschlossen.
• Schwangere Probanden werden nicht in die Studie aufgenommen.
• Wir schlagen vor, 1000 Probanden in unser Repository aufzunehmen (500 betroffene plus nicht betroffene und 500 Kontrollpatienten).