Badanie genetycznej i fenotypowej prezentacji ataksji i chorób powtarzających się nukleotydów

Kryteria przyjęcia:

• Mężczyźni i kobiety w wieku powyżej 18 lat
• Zdajemy sobie sprawę, że niektórzy uczestnicy mogą nie być w stanie wyrazić zgody ze względu na podstawowe schorzenia; uprawniony pełnomocnik może wyrazić świadomą zgodę i złożyć podpis na wyznaczonej linii.
• Uczestnicy z rozpoznaniem klinicznym ataksji rdzeniowo-móżdżkowej i innych chorób związanych z powtórzeniami nukleotydów (z wyłączeniem choroby Huntingtona) z mutacją genetyczną lub bez niej oraz nie dotknięci nią członkowie rodziny (dziadkowie, rodzice, bracia, siostry, kuzyni, wujkowie i ciotki), którzy mogą być nosicielami lub nie mutacja genetyczna choroby.
• Pacjenci z genetycznie zwyrodnieniową postacią ataksji rdzeniowo-móżdżkowej i innymi chorobami związanymi z powtórzeniami nukleotydów, z wyłączeniem choroby Huntingtona, u których w rodzinie nie występowała genetyczna neurodegeneracyjna ataksja rdzeniowo-móżdżkowa.
• Kobiety w wieku rozrodczym zostaną uwzględnione, ponieważ nie będą narażone na żadne szkodliwe substancje ani żadne formy leczenia podczas tego badania.
• Mężczyźni i kobiety w wieku powyżej 18 lat bez znanej historii medycznej lub rodzinnej dziedzicznych neurodegeneracyjnych postaci ataksji rdzeniowo-móżdżkowej lub chorób z powtórzeniami nukleotydów (z wyłączeniem choroby Huntingtona) będą zapisani jako grupa kontrolna.
• Małżonkowie i opiekunowie pacjentów z ataksją rdzeniowo-móżdżkową i chorobami związanymi z powtórzeniami nukleotydów (z wyłączeniem choroby Huntingtona) mogą służyć jako grupa kontrolna w badaniu.

Kontrolą będą również uczestnicy zainteresowani badaniem po obejrzeniu reklamy wyświetlanej tutaj w Mayo Clinic na Florydzie lub usłyszeniu ustnie o badaniu.

Kryteria wyłączenia:

• Pacjenci, którzy nie chcą uczestniczyć, zaznaczają „nie” w liście kontaktowym lub odmawiają przez telefon. Zostanie to odnotowane w systemie Progeny, a pacjenci nie będą już kontaktowani.
• Alergia na materiały związane z badaniem, w tym lidokainę lub jod. Dołożymy wszelkich starań, aby wykorzystać alternatywne metody pozyskiwania próbek (tj. użycie alkoholu do nacierania i pobranie próbek krwi zamiast biopsji skóry).
• Potencjalne podmioty nie zostaną wykluczone ze względu na przynależność do mniejszości.
• Osoby w ciąży nie zostaną włączone do badania.
• Proponujemy włączenie 1000 pacjentów do naszego repozytorium (500 pacjentów dotkniętych chorobą oraz zdrowych i 500 pacjentów z grupy kontrolnej).