Undersøker den genetiske og fenotypiske presentasjonen av ataksi og gjentatte nukleotidsykdommer

Inklusjonskriterier:

• Hanner og kvinner over 18 år
• Vi erkjenner at noen deltakere kan være ute av stand til å samtykke på grunn av underliggende medisinske tilstander; en kvalifisert fullmektig kan gi det informerte samtykket og gi en signatur på den angitte linjen.
• Deltakere med en klinisk diagnose av spinocerebellar ataksi og andre nukleotid gjentatte sykdommer (ikke inkludert Huntingtons sykdom) med eller uten en genetisk mutasjon og upåvirkede familiemedlemmer (besteforeldre, foreldre, brødre, søstre, fettere, onkler og tanter) som kan eller ikke kan bære en genetisk mutasjon for sykdommen.
• Pasienter med genetisk nevrodegenerativ form for spinocerebellar ataksi og andre nukleotid-relaterte sykdommer unntatt Huntingtons sykdom som ikke har en kjent familiehistorie med genetisk nevrodegenerativ spinocerebellar ataksi.
• Kvinner i fertil alder vil bli inkludert da de ikke vil bli eksponert for noen skadelige stoffer eller noen former for behandling mens de er i denne studien.
• Menn og kvinner over 18 år uten kjent medisinsk eller familiehistorie med arvelige nevrodegenerative former for spinocerebellar ataksi eller gjentatte nukleotidsykdommer (ikke inkludert Huntingtons sykdom) vil bli registrert som kontroller.
• Ektefeller og omsorgspersoner til pasienter med spinocerebellar ataksi og gjentatte nukleotidsykdommer (ikke inkludert Huntingtons sykdom) kan tjene som kontroller i studien.

Kontroller vil også være deltakere som er interessert i studien etter å ha sett annonsen som vises her på Mayo Clinic Florida eller hørt om studien muntlig.

Ekskluderingskriterier:

• Pasienter som ikke ønsker å delta ved enten å krysse av for nei på kontaktbrevet eller avslå over telefon. Dette vil bli registrert i Progeny-systemet og pasienter vil ikke bli kontaktet igjen.
• Allergi mot studierelaterte materialer inkludert lidokain eller jod. Vi vil gjøre alt vi kan for å bruke alternative metoder når vi tar prøver (dvs. bruk av rødsprit og innhenting av blodprøver i stedet for hudbiopsier).
• Potensielle subjekter vil ikke bli ekskludert basert på at de er minoriteter.
• Gravide forsøkspersoner vil ikke bli inkludert i studien.
• Vi foreslår å inkludere 1000 forsøkspersoner i vårt depot (500 berørte pluss upåvirkede og 500 kontrollpasienter).