Investigación de la presentación genética y fenotípica de la ataxia y las enfermedades por repetición de nucleótidos

Criterios de inclusión:

• Hombres y mujeres mayores de 18 años
• Reconocemos que es posible que algunos participantes no puedan dar su consentimiento debido a condiciones médicas subyacentes; un representante elegible puede proporcionar el consentimiento informado y proporcionar una firma en la línea designada.
• Participantes con un diagnóstico clínico de ataxia espinocerebelosa y otras enfermedades de repetición de nucleótidos (sin incluir la enfermedad de Huntington) con o sin una mutación genética y miembros de la familia no afectados (abuelos, padres, hermanos, hermanas, primos, tíos y tías) que pueden o no ser portadores una mutación genética para la enfermedad.
• Pacientes con forma genética neurodegenerativa de ataxia espinocerebelosa y otras enfermedades de repetición de nucleótidos, excepto la enfermedad de Huntington, que no tienen antecedentes familiares conocidos de ataxia genética neurodegenerativa espinocerebelosa.
• Se incluirán mujeres en edad fértil, ya que no estarán expuestas a ninguna sustancia nociva ni a ningún tipo de tratamiento durante este estudio.
• Los hombres y mujeres mayores de 18 años sin antecedentes médicos o familiares conocidos de formas neurodegenerativas hereditarias de ataxia espinocerebelosa o enfermedades de repetición de nucleótidos (sin incluir la enfermedad de Huntington) se inscribirán como controles.
• Los cónyuges y cuidadores de pacientes con ataxia espinocerebelosa y enfermedades de repetición de nucleótidos (sin incluir la enfermedad de Huntington) pueden servir como controles en el estudio.

Los controles también serán participantes interesados ​​en el estudio después de haber visto el anuncio que se muestra aquí en Mayo Clinic Florida o haber escuchado sobre el estudio de boca en boca.

Criterio de exclusión:

• Pacientes que no quieran participar marcando no en la carta de contacto o negándose por teléfono. Esto se registrará en el sistema de Progeny y no se volverá a contactar a los pacientes.
• Alergia a materiales relacionados con el estudio, incluida la lidocaína o el yodo. Haremos todo lo posible para utilizar medios alternativos al obtener muestras (es decir, usar alcohol y obtener muestras de sangre en lugar de biopsias de piel).
• Los sujetos potenciales no serán excluidos por ser minorías.
• Las mujeres embarazadas no se incluirán en el estudio.
• Proponemos incluir 1000 sujetos en nuestro repositorio (500 pacientes afectados más no afectados y 500 pacientes controles).