Ataksian ja nukleotidien toistuvien sairauksien geneettisen ja fenotyyppisen esiintymisen tutkiminen

Sisällyttämiskriteerit:

• Miehet ja naiset yli 18-vuotiaat
• Ymmärrämme, että jotkut osallistujat eivät ehkä pysty antamaan suostumusta taustalla olevien lääketieteellisten sairauksien vuoksi; kelvollinen valtakirja voi antaa tietoon perustuvan suostumuksen ja allekirjoituksen nimetylle riville.
• Osallistujat, joilla on kliininen diagnoosi spinocerebellaarisesta ataksiasta ja muista nukleotidien toistuvista sairauksista (ei mukaan lukien Huntingtonin tauti), joissa on geneettinen mutaatio tai ilman, ja perheenjäsenet, joilla ei ole tautia (isovanhemmat, vanhemmat, veljet, sisaret, serkut, sedät ja tädit), jotka voivat kantaa sitä tai eivät sairauden geneettinen mutaatio.
• Potilaat, joilla on geneettisesti hermostoa rappeuttava spinocerebellaarinen ataksia ja muut nukleotidit toistuvat sairaudet, lukuun ottamatta Huntingtonin tautia ja joilla ei ole suvussa geneettistä hermostoa rappeuttavaa spinoserebellaarista ataksiaa.
• Hedelmällisessä iässä olevat naiset otetaan mukaan, koska he eivät altistu haitallisille aineille tai hoitomuodoille tässä tutkimuksessa.
• Yli 18-vuotiaat miehet ja naiset, joilla ei ole tiedossa olevaa lääketieteellistä tai suvussa esiintyvää perinnöllistä spinocerebellaarisen ataksian hermostoa rappeuttavaa muotoa tai toistuvia nukleotidisairauksia (ei sisällä Huntingtonin tautia), otetaan mukaan kontrolleihin.
• Selkäaivojen ataksiaa ja toistuvia nukleotidisairauksia (ei sisällä Huntingtonin tautia) sairastavien potilaiden puolisot ja huoltajat voivat toimia kontrolleina tutkimuksessa.

Kontrollit ovat myös tutkimuksesta kiinnostuneita osallistujia nähtyään täällä Mayo Clinic Floridassa näytettävän mainoksen tai kuultuaan tutkimuksesta suullisesti.

Poissulkemiskriteerit:

• Potilaat, jotka eivät halua osallistua joko tarkistamalla ei yhteyskirjeestä tai kieltäytymällä puhelimitse. Tämä kirjataan Progeny-järjestelmään, eikä potilaisiin oteta enää yhteyttä.
• Allergia tutkimukseen liittyville materiaaleille, mukaan lukien lidokaiini tai jodi. Pyrimme käyttämään vaihtoehtoisia keinoja näytteiden ottamisessa (eli alkoholin hankausta ja verinäytteiden ottamista ihobiopsioiden sijaan).
• Mahdollisia aiheita ei suljeta pois vähemmistöihin kuulumisen perusteella.
• Raskaana olevia ei oteta mukaan tutkimukseen.
• Ehdotamme, että arkistoon sisällytetään 1000 potilasta (500 sairastuvaa plus terveitä ja 500 kontrollipotilasta).